跨膜蛋白150A; TMEM150A

• 跨膜蛋白 150；TMEM150
• 肌腱蛋白 1；TTN1
  -TM6P1

HGNC 批准的基因符号：TMEM150A

细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,598,546-85,602,697（来自 NCBI）

▼ 描述

TMEM150 似乎可以稳定质膜上磷脂酰肌醇 4-激酶（PI4K3A; 600286） 的催化亚基，以合成膜脂磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PI（4,5）P2）（Chung 等人，2015）。

▼ 克隆与表达

张等人（2000） 克隆了大鼠 Tmem150a，他们将其命名为 Tm6p1。推导的 271 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 29.5 kD。Tm6p1 具有 6 个跨膜结构域、3 个可能的 N-糖基化位点、3 个可能的磷酸化位点和 7 个可能的 N-肉豆蔻酰化位点。Northern 印迹分析检测到所有 14 只大鼠组织中的表达，其中在胎盘、肝脏和肾脏中表达最高。荧光标记的 Tm6p1 在转染的大鼠肝上皮细胞的细胞表面表达。体外转录和翻译表明，Tm6p1 翻译可能在第二个 AUG 处开始，该 AUG 位于保守 Kozak 序列的最佳背景中，产生 247 个残基的蛋白质。

钟等人（2015） 克隆了人类 TMEM150，其编码推导的 271 个氨基酸、具有 6 个跨膜结构域的蛋白质。在转染的 HeLa 细胞的质膜上检测到荧光标记的 TMEM150。免疫组织化学分析和去污剂溶解表明跨膜结构域 1 和 2 之间的环暴露于细胞外空间并且 C 末端是胞质的。

▼ 基因功能

通过抑制消减杂交，Zhang 等人（2000） 发现禁食增加了大鼠肝脏中 Tm6p1 mRNA 的表达。

钟等人（2015） 之前发现 EFR3B（616797） 和 TTC7B 是 PI4K3A 靶向质膜所必需的。通过对 HeLa 细胞进行共转染和免疫沉淀实验，他们发现 TMEM150A 还与 PI4K3A 和 EFR3B 相互作用，但不与 TTC7B 相互作用。HeLa 细胞中 TMEM150A 的过度表达可加速 PI（4,5）P2 在激动剂依赖性耗尽后的 PI4K3A 依赖性恢复。钟等人（2015） 得出结论，在将 PI4K3A 最初靶向质膜后，TMEM150A 从 PI4K3A-EFR3B 复合物中取代 TTC7B，并稳定 PI4K3A。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 TMEM150A 序列（GenBank AK074505） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TMEM150A 基因对应到染色体 2p11.2。