神经元五聚蛋白 1; NPTX1

• 五聚环蛋白 I，神经元
• NP I；NP1

HGNC 批准的基因符号：NPTX1

细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,466,833-80,476,606（来自 NCBI）

▼ 克隆和表达

神经元正五聚蛋白 I（NP1） 在大鼠中被鉴定为蛇毒毒素太痘蛋白的结合蛋白（Schlimgen 等人，1995）。奥梅斯等人（1996）以大鼠Np1基因为探针，通过筛选人小脑cDNA文库，克隆了人NP1同源物。该基因被命名为 NPTX1，编码预测的 430 个氨基酸的蛋白质，与大鼠 Np1 95% 相同。Northern 印迹分析表明，大约 6 kb 的 NPTX1 mRNA 仅在大脑中表达。

▼ 基因功能

Xu 等（2003） 发现大鼠 Np1 是包含 Narp（NPTX2） 的五聚蛋白复合物的一部分。这些蛋白质通过二硫键共价连接，它们在复合物中的相对比例动态地取决于神经元的活动历史和发育阶段。Narp 在细胞表面簇形成、AMPA 型谷氨酸受体共簇（参见 138248）和兴奋性突触发生测定中比 Np1 更有效，但 Narp 和 Np1 的联合表达导致超加性效应。

▼ 测绘

Omeis 等人的地图（1996） 使用荧光原位杂交将 NPTX1 基因定位到人类染色体 17q25.1-q25.2 和小鼠染色体 11e2-e1.3。