免疫球蛋白超家族，成员 9; IGSF9

• KIAA1355

HGNC 批准的基因符号：IGSF9

细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,927,040-159,945,612（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过寻找编码大脑中表达的大蛋白的 cDNA，Nagase 等人（2000） 克隆了 IGSF9，他们将其称为 KIAA1355。 预测的 1,189 个氨基酸蛋白具有多个纤连蛋白（FN; 135600） III 型和免疫球蛋白（Ig） 结构域。 RT-PCR ELISA 检测到肝脏中表达最高，睾丸、卵巢和胎儿脑中表达中等。 所有其他检查组织，包括成人大脑，几乎没有表达。

Doudney 等人使用外显子捕获技术和数据库分析（2002） 鉴定了小鼠 Igsf9。 他们通过 BAC 重叠群分析获得了人类 IGSF9。 小鼠和人类蛋白质的 1,179 个氨基酸有 87% 相同。 IGSF9 蛋白结构是 NCAM 家族成员的典型结构（参见 NCAM1；116930），由 N 端信号肽、含有 5 个 Ig 样结构域和 2 个 FN-III 结构域的胞外结构域、一个跨膜结构域和一个 C 端细胞质区域组成。 RT-PCR 分析检测到 IGSF9 在 8 周和 14 周的人类胎儿组织中广泛表达。

▼ 基因结构

杜德尼等人（2002） 确定小鼠和人类 IGSF9 基因均包含 21 个外显子，跨度约为 17 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 IGSF9 基因对应到 1 号染色体。Doudney 等人使用 BAC 分析（2002） 将 IGSF9 基因定位到染色体 1q22-q23。 他们将小鼠 Igsf9 基因定位到 1 号染色体的一个区域，该区域显示出与人类染色体 1q22-q23 同线性的同源性。