序列相似性家族120，成员C; FAM120C

• 染色体 X 开放解读码组 17； CXORF17

HGNC 批准的基因符号：FAM120C

细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,068,323-54,183,283（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对 X 染色体富含基因的区域进行序列分析，然后对成人大脑 cDNA 文库进行 PCR 和 5-prime 和 3-prime RACE，Holden 和 Raymond（2003） 克隆了全长 FAM120C（他们将其称为 CXORF17A）和剪接变体（他们将其称为 CXORF17B）。 推导的 1,096 个氨基酸的 CXORF17A 蛋白的计算分子量为 120.6 kD。 它有一个富含脯氨酸的细胞内 N 末端区域，并包含短的富含谷氨酰胺和富含组氨酸的延伸段，后面是 5 个假定的跨膜片段。 CXORF17A 还具有 2 个潜在的 N-糖基化位点。 CXORF17B 变体含有替代的第二外显子，并编码推导的 238 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质与 CXORF17A 的 N 末端相同，除了最后 5 个氨基酸外。 CXORF17B 转录物还包含第二个 ORF，如果使用，将编码预测的 132 个氨基酸蛋白质。 FAM120C 的小鼠直系同源物，Holden 和 Raymond（2003）将其称为 Orf34，编码全长 1,091 个氨基酸的蛋白质，与 CXORF17A 具有 92% 的同一性。 数据库分析表明，CXORF17属于包含FAM120A（612265）和FAM120B（612266）的新型跨膜蛋白家族，这些蛋白的直系同源物存在于脊索动物中，但不存在于原核生物或低等真核生物中。 RT-PCR 检测到所有成人和胎儿人体组织中 CXORF17 转录物的可变表达。 CXORF17A 转录物是除成人骨骼肌之外的所有组织中的主要形式，在成人骨骼肌中几乎不表达。

▼ 基因结构

Holden 和 Raymond（2003） 确定 FAM120C 基因包含 16 个编码外显子，跨度超过 111 kb。 它还具有另一个第二外显子，即外显子 2B，源自内含子 1 中的正向 MLT1E 重复序列。FAM120C 基因的 5 引物末端位于 CpG 岛内。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Holden 和 Raymond（2003） 将 FAM120C 基因定位到染色体 Xp11.2。 他们将小鼠同源物对应到染色体 XF2。