复发性肌红蛋白尿

已观察到复发性肌红蛋白尿，其至少3个线粒体基因突变：MTCO3（516050.0003），MTCO1（516030.0007）和MTCYB（516020）。

大野等（1991）他描述了两兄弟患有反复劳累性肌红蛋白尿和酒精耐受不良，与肌肉线粒体的明显形态异常和肌肉线粒体DNA的多次缺失有关。他们年龄分别为26岁和21，从18岁开始就经历了反复发作的剧烈运动或饮酒引起的肌红蛋白尿发作。休息时血清乳酸和丙酮酸水平正常，但有氧运动可使血清乳酸和丙酮酸水平明显升高。肢体肌肉显示出参差不齐的红色纤维和细胞色素C氧化酶阴性纤维，以及变性和再生纤维。电子显微镜显示明显的异常线粒体积聚，其中包含顺晶体夹杂物和糖原颗粒的适度增加。如Southern印迹分析所揭示的，某些缺失在患者之间是常见的。