UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶10; GALNT10

• GalNAc 转移酶 10；GalNAcT10

HGNC 批准的基因符号：GALNT10

细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,190,732-154,420,983（来自 NCBI）

▼ 描述

膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶（EC 2.4.1.41），例如 GALNT10，催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。这些酶将 N-乙酰半乳糖胺（GalNAc） 从 UDP-GalNAc 转移到目标蛋白中丝氨酸或苏氨酸的羟基（Peng 等人总结，2010）。

▼ 克隆和表达

Cheng等人通过在EST数据库中搜索与GALNT7（605005）相似的序列，然后对结肠癌细胞系cDNA进行PCR（2002） 克隆了 GALNT10，他们将其称为 GalNAcT10。推导的II型膜蛋白含有603个氨基酸。其催化结构域具有用于结合 UDP 糖和受体的保守基序，其 C 末端具有 GalNAcT 的凝集素样结构域特征。GALNT10 与大鼠 GalNAcT9 具有 94% 的同源性。实时PCR检测到所有测试组织中的表达，其中小肠中水平最高，胃、胰腺、卵巢、甲状腺和脾中水平中等。在其他正常组织和大多数检查的肿瘤细胞系中几乎没有观察到表达。

▼ 基因功能

Cheng 等（2002） 分析了昆虫细胞中表达的重组 GALNT10 的生化活性。GALNT10 对粘蛋白衍生肽表现出显着的 GalNAcT 活性，并且它使用非糖基化和糖基化肽底物。Cheng 等人使用含有 7 个潜在 O-糖基化位点的受体底物（2002） 确定 GALNT10 将第一个 GalNAc 转移到 thr 或 ser 的效率低于后续转移，后续转移是在初始 GalNAc 修改后立即发生的。

Peng 等人通过测定 HEK293T 细胞中表达的重组人酶（2010） 发现 GalNAct10 和 GalNAcT20（GALNTL6; 615138） 都将 GalNAc 转移到底物肽的苏氨酸上，而底物肽先前已被 GalNAcT1（GALNT1; 602273） 用单个 GalNAc 残基修饰。两者对于未修饰的底物都没有活性。GalNAcT10 和 GalNAcT20 在 GalNAc 转移动力学方面有所不同，并且在底物偏好方面表现出一些差异。

▼ 基因结构

彭等人（2010）报道GALNT10基因至少含有12个外显子。

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彭绘图等（2010） 指出 GALNT10 基因对应到染色体 5q33.2。