线粒体肌病，致命，婴儿型

有证据表明致命的婴儿线粒体肌病可能是由MTTT基因的突变引起的（590090）。

▼ 分子遗传学
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Yoon等（1991）将致命的婴儿线粒体肌病（LIMM）的某些情况归因于mtDNA苏氨酸tRNA基因（MTTT）的突变。他们的研究中的2名患者患有严重的呼吸链酶缺乏症和相关的乳酸性酸中毒，并在出生后几天内死亡。在一个患者中在核苷酸对（np）15924处检测到突变，在另一例患者中检测到核苷酸对15923。两种突变均发生在tRNA反密码子茎环结构内。然而，布朗等（1992）筛选了3名LIMM和多个对照受试者这些突变，并报道在其中一名患者中发现的核苷酸对15924 A-G突变不是LIMM的主要原因。这名白人男性死于严重乳酸性酸中毒，并有心脏和肌肉线粒体缺陷（4个月大）（Zheng等，1989）。他的母亲有相同的突变，而且都是同质的。然而，即使经过广泛的生化，组织学和临床分析，母亲也没有显示出疾病的迹象。此外，布朗等（1992）发现白种人对的大约11％（11/103）的核苷酸对15924突变。在91位高加索人，35位非洲人和57位亚洲人中未检测到核苷酸对15923突变。因此，该突变在引起LIMM中的作用仍有待阐明。