RAS 相关蛋白 RAB3C; RAB3C

HGNC 批准的基因符号：RAB3C

细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:58,582,151-58,859,393（来自 NCBI）

▼ 说明

RAB 蛋白，例如 RAB3C，是参与膜区室之间囊泡转移调节的小型 GTP 酶（Cheng 等，2002）。

▼ 克隆与表达

在对人类胎儿脑 cDNA 文库进行大规模测序时，Cheng 等人（2002）克隆了RAB3C。 推导的 227 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 30 kD。 RAB3C 包含 4 个在人类 RAB3 家族其他成员（例如 RAB3A；179490）以及牛、小鼠和大鼠 Rab3c 中保守的基序。 16 种人体组织中 RAB3C 的表达低于 Northern 印迹分析的检测水平。 然而，PCR 分析在脑和肺中检测到 2 个 RAB3C 剪接变异，在胎盘中表达较低。

▼ 基因结构

程等人（2002） 确定 RAB3C 基因包含 6 个外显子，跨度超过 310 kb。 外显子 4 和 5 具有相同的 DNA 序列，但似乎只有 1 个拷贝被转录。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cheng 等人（2002） 将 RAB3C 基因定位到染色体 5q13。