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有证据表明肿瘤细胞瘤可以由mtDNA MTND6基因的突变引起（516006）。

▼ 说明
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肿瘤细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。肾肿瘤细胞瘤的组织学评估显示，它们完全由具有颗粒性嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。超微结构表征显示具有线粒体的密集细胞，与正常细胞的形态学差异。平均而言，它们比肾癌细胞中的大，并且它们的形状是异常的（Welter等人，1989年的总结）。

▼ 临床特征
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Weirich等（1998年）描述了5个家庭，其中多个成员患有多个双侧肾癌。在Toro等人的皮肤病学检查中（1999），发现这三个家庭中的13个成员患有Birt-Hogg-Dube综合征的皮肤损伤（135150）。

▼ 测绘
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使用5种限制性核酸内切酶，Welter等（1989）对6个肾细胞癌和邻近的肾组织进行了线粒体DNA分析。在HinfI限制模式中，他们在所有的肿瘤细胞瘤中发现了一个额外的40 bp条带，但在相应的肾脏组织或肾癌中均未发现。通过将该条带与线粒体基因组重新分离并杂交，他们将序列定位在细胞色素c氧化酶亚基I基因内（516030）。Welter等（1989）提出线粒体DNA的改变对肿瘤细胞瘤是特异性的，它代表了实体瘤中观察到的第一个线粒体改变。

Brauch等（1990）表明，与其他形式的肾肿瘤不同，肾肿瘤细胞瘤在3p位点处未显示等位基因的丢失。

▼ 细胞遗传学
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Neuhaus等（1997）回顾了已报道的在肾癌细胞瘤中观察到的细胞遗传学异常。染色体1和Y的丢失似乎代表了至少1个子集的细胞瘤。涉及11q13的重排的频繁发现似乎是另一个子集的特征。Neuhaus等（1997年）报道了一例72岁的女性，其t（9; 11）易位涉及11q13。他们指出，肾癌细胞瘤的大型，分化良好的嗜酸性粒细胞表现出集管的A型插入细胞的电子显微镜和免疫组织化学特征。

▼ 分子遗传学
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Bartoletti-Stella等（2011）用一种针对复合物V（6）的特异性抗体染色了结膜附件泪腺的一个吞噬细胞肿瘤，并观察到肿瘤细胞中的线粒体丰度。整个mtDNA序列的分析表明，肿瘤细胞中MTND6（516006.0009）发生了移码突变。Ki67染色显示低增殖指数为1.8％，与病例的良性相符。