Opitz G/BBB综合征

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失，会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括：两眼之间距离过宽，呼吸或是吞咽困难，脑部畸形，显著的面部异样，以及男性生殖器官发育异常等。导致Opitz G/BBB综合症的遗传物质微缺失区域和22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者体内缺失遗传物质的区域相同。因此，Opitz G/BBB被认为是22号染色体11区2带遗传物质微缺失症的一个亚型遗传病。到底缺失哪些基因可能会使得Opitz G/BBB综合征患者出现一些典型的症状，在医学界还没有定论。

发病率

尽管研究人员认为：由于某些原因，部分新生儿患者并没有得到确诊，但他们认为：伴X染色体型Opitz G/BBB综合征在新生男婴中的患病率为1到5万分之1，而常染色体显性遗传型Opitz G/BBB综合征发病率的确切数据无法获得。医学界往往将其看作是22号染色体11区2带遗传物质缺失综合征的一个子系遗传病，估计其发病率约为4000分之1。

基因突变

伴X染色体型Opitz G/BBB综合征是由MID1基因突变而诱发的。MID1基因为midline-1蛋白的合成提供遗传指令编码。此蛋白会与微管（一类静止中空的纤维，是细胞骨架的主要成分）联合发生作用。微管有助于细胞维持其本来的形状，促进细胞分化，而且对于细胞在机体内的正常转移也发挥一定的作用。Midline-1蛋白有助于某些原本趋于分解的蛋白重新更好发挥功能，而MID1基因突变会削弱Midline-1蛋白的功能，随之而来的非正常蛋白聚集会干扰微管正常发挥功能，并使得细胞分化与正常转移也出现障碍。但医学界对于上述基因突变使得机体正常的生长发育中断，使其出现 Opitz G/BBB综合征各项症状的机理尚不清楚。一般医学界认为：常染色体显性遗传型Opitz G/BBB综合征是由22号染色体上的遗传物质发生突变而诱发的。某些此病患者在22号染色体小片段上（尤其是医学上所指定的 22q11.2区域）出现遗传物质缺失。因为另一种遗传病，22号染色体长臂11区2带染色体异常症患者体内的遗传物质缺失区域与此病症相同，所以很多研究人员认为 Opitz/GBBB综合症是22号染色体长臂11区2带遗传物质微缺失症的一个变种或是姐妹疾病。但是医学界对于此区域到底哪些基因发生缺失才会使得Opitz G/BBB综合症患者出现某些典型症状尚不清楚。对其他一些此病的患者而言，常染色体显性遗传型Opitz/GBBB综合症是由SPECC1L基因突变而诱发的。正常情况下，此基因位于22号染色体长臂11区2带，这与某些Opitz G/BBB综合症或是22号染色体长臂11区2带遗传物质缺失症患者体内缺失遗传物质所在的区域并不相同。SPECC1L基因的功能是为cytospin-A蛋白的合成提供遗传指令编码。此蛋白与细胞骨架的组成成分互相发生作用，起到稳定微管的功能，这对于微管这种纤维组织调节细胞的新陈代谢（包括细胞的位置转移）是必不可少的。Cytospin-A蛋白在细胞的移位过程中发挥重要的功能，那些移位的细胞可能是使得患者出现面部异样症状的根本原因。SPECC1L 基因突变会合成一种蛋白，此种蛋白与细胞骨架的组成成分互相发生作用的趋势却被削弱了。因此，微管在体内的分布呈无序状态，体内的某些细胞无法转移至其原本应所在的位置。因为SPECC1L基因对于面容的发育起着一定的作用，所以此基因的突变很可能是部分Opitz G/BBB综合症患者出现兔唇或是裂颚的根本诱因，但是医学界对于SPECC1L基因的突变使得此病患者出现其他一些典型症状的机理尚不清楚。但一些 Opitz G/BBB综合症患者体内并没有出现上述任何类型的基因突变，医学界对于他们的病因仍不太清楚。

遗传模式

如果Opitz G/BBB综合征是由于MID1基因的突变现象而诱发的，那么此病遵循X-连锁型遗传模式。因为MID1基因位于X染色体上，X染色体是每个细胞中两条性染色体中的其中一条，所以此染色体异常症属于X连锁型遗传病。男性体内仅有1条X染色体，因此每个细胞中的此基因只要有一份拷贝发生突变，就足以诱发此染色体异常症。女性体内有X染色体的两份拷贝，每个细胞里的MID1基因只要有一份拷贝出现变异，就可能使得患者出现此病的一些并不严重的症状，但也有可能并没有外显任何症状，因为女性体细胞中的MID1基因出现两份变异拷贝的可能性不大，所以通常而言X连锁型 Opitz G/BBB综合征女性患者唯一的症状就是有赘肉。另外，X连锁型遗传模式的典型特点是：父亲不可能将伴X染色体异常症的症状遗传给下一代。在较少情况下，Opitz G/BBB综合征遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞内的突变基因出现一份拷贝就足以诱发此染色体异常症。SPECC1L基因突变或是机体每个细胞内的22号染色体的一份拷贝上的遗传物质出现缺失都可能诱发此病。通常，常染色体显性遗传型Opitz G/BBB综合征的男性或是女性患者症状的轻重程度基本相同。以上两类Opitz G/BBB综合征患者都是从一位未患此病的父亲或母亲那儿遗传而得这些突变基因的。另外一些此病的病例可能是由于其他基因突变而诱发的，而通常患者的家属并没有此病的患病史。