具有序列相似性的家族72，成员A; FAM72A

潜膜蛋白 1 诱导蛋白；LMPIP
LMP1 诱导蛋白
UGENE

HGNC 批准的基因符号：FAM72A

细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,186,178-206,205,772（来自 NCBI）

▼ 克隆和表达

使用表达谱来鉴定结肠癌中上调的基因，然后进行结肠癌细胞系的 5-prime 和 3-prime RACE，Guo 等人（2008）克隆了 FAM72A，他们将其称为 UGENE。推导的 149 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 16.9 kD。Northern 印迹分析在几种结肠癌细胞系中检测到 2.4 kb UGENE 转录物。表位标记的 UGENE 定位于转染细胞的细胞核。

Wang 等人通过对 12 种小鼠组织进行蛋白质印迹分析（2011）检测到 Fam72a 在胃中高表达，他们称之为 Lmpip，在肾脏和心脏中表达较低，在其他组织中几乎没有表达。胃的免疫组织化学分析显示 Lmpip 在小凹细胞、壁细胞和主细胞中表达。在肾脏中，Lmpip 主要表达于肾小球周围的内皮细胞、系膜细胞和上皮细胞中。HEK293 细胞的免疫荧光分析检测到点状细胞质分布的内源性 LMPIP，其中一部分 LMPIP 与线粒体相关。

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使用实时 PCR 检测基因功能，Guo 等人（2008）发现与匹配的正常组织相比，UGENE 表达在几种常见癌症中上调。蛋白质下拉和免疫共沉淀分析表明，UGENE 结合了 UNG2 的一个亚群，UNG2 是 UNG（191525）的核亚型，参与 DNA 碱基切除修复。突变分析表明，UGENE 与 UNG2 N 端 25 个氨基酸结合，并且 UGENE 的 trp125 对于相互作用至关重要。UGENE 结合不会改变 UNG2 的核定位或活性。

Epstein-Barr 病毒（EBV）癌蛋白潜膜蛋白 1（LMP1）通过不同的基序激活许多细胞通路，从而改变细胞周期并保护细胞免于凋亡。王等人（2011）观察到几种 EBV 感染的鼻咽癌（NPC）中 LMPIP mRNA 和蛋白的表达升高。通过正常外周血单核细胞的 EBV 感染以及将 LMP1（而不是其他 EBV 基因）转染到 293 细胞中，LMPIP mRNA 和蛋白质的表达以时间依赖性方式上调。在培养中，LMPIP 的过度表达可保护 NPC 细胞免受 H2O2 诱导的活性氧产生、线粒体膜电位损失和线粒体细胞色素 c 释放的影响。LMPIP 的过度表达还加速细胞增殖并增强多个细胞周期基因的表达。敲低 NPC 细胞中的 LMPIP 表达会产生相反的效果，并降低裸鼠中 NPC 贴壁依赖性生长和致瘤性。

▼ 基因结构

郭等人（2008）确定FAM72A基因有4个编码外显子。

库茨纳等人（2015）确定 FAM72A 基因跨度约为 16.2 kb。

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通过基因组序列分析进行作图，Guo 等人（2008）将 FAM72A 基因定位到染色体 1q32。他们在 1 号染色体上发现了 FAM72A 的额外拷贝。

王等人（2011）鉴定了 2 个 FAM72A 拷贝：FAM72B（614711）和 FAM72D（614712），分别对应到染色体 1p11 和 1p21。

▼ 进化

通过计算机分析，Kutzner 等人（2015）发现 4 个 FAM72 基因中的每一个都与 1 号染色体相对链上的 SRGAP2 基因配对。FAM72/SRGAP2 基因对存在于脊椎动物中，但只有原始人类，包括尼安德特人和丹尼索瓦人，有 4 个旁系同源 FAM72/SRGAP2 对。没有物种拥有 2 或 3 个 FAM72/SRGAP2 基因对，包括黑猩猩和大猩猩，它们只有 1 个这样的基因对。