具有特征性面相的迟发性脊柱骨骺发育不良

休森等人（1993） 描述了他们认为是一种以前未被识别的常染色体隐性遗传性迟发性脊柱骨骺发育不良的 3 名同胞，他们是巴基斯坦父母的表亲的后代。 除了骨骼发育不良外，还存在小头畸形、异常相貌和中度发育迟缓。 正如他们的报告所示，鼻根和鼻尖宽阔，人中短而宽，嘴唇厚。 两名姐妹和一名兄弟受影响，年龄介乎6.6至12.5岁。 最大的是女孩，身高125厘米； 头围为48厘米。 X 射线显示腰椎椎弓根间距离逐渐变窄，膝骨骺变平。