肌醇六磷酸激酶 3; IHPK3

• INSP6K3； IP6K3

HGNC 批准基因符号：IP6K3

细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,721,475-33,755,670（来自 NCBI）

▼ 说明

肌醇三磷酸是一种信使分子，可从细胞内储存的钙中释放出来。 还鉴定了具有多种磷酸盐（包括焦磷酸盐）的同系物。 肌醇焦磷酸由多种酶形成，包括 IHPK3。

▼ 克隆与表达

Saiardi 等人通过使用小鼠 Ihpk1（606991） 和人 IHPK2（606992） 作为探针筛选基因组数据库，然后使用大脑 cDNA 文库进行 5-prime 和 3-prime RACE（2001）获得了编码 IHPK3 的 cDNA，他们将其命名为 INSP6K3。 推导的 410 个氨基酸蛋白分别与小鼠 Ihpk1 和人 IHPK2 具有 51% 和 45% 的同一性。 该酸性蛋白比其他 IHPK 含有更少的赖氨酸和精氨酸残基，但保留了 18 个残基的催化位点。 Northern 印迹分析显示主要 6.0-和 2.0-kb 转录本以及 2 个次要转录本的普遍表达，其中在小脑中表达水平最高。 原位杂交分析表明，小鼠小脑内的浦肯野细胞中的含量最高。 海马体的 CA1 至 CA4 水平也有显着水平。 共聚焦显微镜证明小鼠 Ihpk1 存在于细胞核和细胞质中，而 IHPK2 几乎完全存在于细胞核中，而 IHPK3 主要存在于细胞质中。

▼ 基因功能

通过功能分析，Saiardi 等人（2001） 证实 IHPK3 将 InsP6 转化为 InsP7，并且像小鼠 Ihpk1 和人 IHPK2 一样，在 InsP5 上添加 2 个焦磷酸基团。 Lys217 和 ser335 对于酶活性至关重要。 赛亚尔迪等人（2001） 表明 IHPK3 可能参与由肌醇磷酸介导的囊泡动力学的调节。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Saiardi 等人（2001） 将 IHPK3 基因定位到染色体 6p21。 他们在染色体 6p24.1 上发现了一个可能的 IHPK 假基因。