AVL9，酿酒酵母，同源物; AVL9

• KIAA0241

HGNC 批准的基因符号：AVL9

细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,495,488-32,588,725（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从未成熟骨髓性白血病细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996）克隆了部分AVL9，他们将其命名为KIAA0241。 Northern印迹分析检测到脑、肺、睾丸、肝脏、心脏、骨骼肌、肾脏、胰腺、脾脏、卵巢、小肠、结肠和外周血白细胞中的低表达。

通过数据库分析，Harsay 和 Schekman（2007） 鉴定了 AVL9，它与酵母 Avl9 在 2 个保守区域具有 31% 和 27% 的同一性。 他们鉴定了一个蛋白质超家族，并将其命名为 Avl 9 相关（ANR），其中包括 ANR1（DUF1630/FAM116A）、ANR2（KIAA1147） 和 ANR3（FAM45A）。

▼ 基因功能

Harsay 和 Schekman（2007） 使用旨在鉴定酵母中新分泌突变体的合成致死筛选，将酿酒酵母 Avl9 鉴定为一种蛋白质，该蛋白质的缺失赋予酵母 Vps1/Apl2 双无效突变体致死表型。 通过亚细胞分级分离和其他研究，Harsay 和 Schekman（2007） 表明，酿酒酵母 Avl9p 的丢失会导致高尔基体的一般转移或分选缺陷，其特征是分泌囊泡生成中断和肌节蛋白极化/极化生长缺陷。 Avl9p 的过度表达导致囊泡积累和高尔基体后分泌缺陷。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1996） 将 AVL9 基因定位到 7 号染色体。