血红素反应基因 1

• HRG1

HGNC 批准的基因符号：SLC48A1

细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,753,618-47,782,752（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Rajagopal 等人在人类数据库中搜索与秀丽隐杆线虫 Hrg1 相似的序列，然后对 HEK293 细胞进行 RT-PCR（2008）克隆了HRG1。 推导的 146 个氨基酸蛋白包含 4 个假定的跨膜结构域、预测结合血红素的残基以及细胞质 C 末端的保守酪氨酸和酸性二亮氨酸型分选信号。 Northern 印迹分析检测到 1.7 和 3.1 kb 的 HRG1 转录本在脑、肾、心脏和骨骼肌以及多种人类细胞系中高表达。 较短的转录本占主导地位。 线虫和人 HRG1 在转染的 HEK293 细胞中呈细胞质点状分布，与内体/溶酶体标记物共定位。

▼ 基因功能

拉贾戈帕尔等人（2008） 表明，在线虫中 hrg1 或其旁系同源物 hrg4 的耗竭会导致生物体血红素感应破坏以及对血红素类似物的异常反应。 斑马鱼中HRG1的短暂敲低会导致脑积水、卵黄管畸形和红细胞生成的严重缺陷，而蠕虫HRG1挽救了所有斑马鱼表型。 HEK293细胞中表达的HRG1与血红素结合，并且在pH 6时结合比pH 8更强。表达人HRG1的小鼠红细胞和非洲爪蟾卵母细胞获得了转移血红素的能力。 拉贾戈帕尔等人（2008） 得出的结论是，他们的发现揭示了动物细胞血红素转移的保守途径，定义了真核血红素转移的模型。

▼ 测绘

Rajagopal 等人通过基因组序列分析（2008） 将 HRG1 基因定位到染色体 12q13，距 DMT1（SLC11A2；600523）（编码主要铁转运蛋白的基因）约 3.2 Mb。