醛酮还原酶家族 1，成员 C3; AKR1C3

• 醛酮还原酶 B； HAKRB
• 二氢二醇脱氢酶3； DD3
• 3-α-羟基类固醇脱氢酶，II 型
• 17-β-羟基类固醇脱氢酶 V； HSD17B5

HGNC 批准的基因符号：AKR1C3

细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,048,780-5,107,685（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

醛酮还原酶家族包括 3-α-羟基类固醇脱氢酶（3-α-HSD） 以及二氢二醇脱氢酶（AKR1C3） 和人十氯酮还原酶（CHDR 或 AKR1C4；600451）。 醛酮还原酶利用 NADH 和/或 NADPH 作为辅因子催化醛和酮转化为醇。 3-α-HSD 是一种多功能醛酮还原酶，能够利用大量底物。 通过使用抗大鼠 3-α-HSD 的抗体筛选人肝脏表达文库，Qin 等人（1993） 分离的 cDNA 编码 4 种不同的人醛酮还原酶：HAKRa（AKR1C4）、HAKRb、HAKRc（AKR1C1；600449） 和 HAKRd（AKR1C2；600450）。 预测的 323 个氨基酸 HAKR 蛋白具有超过 85% 的同一性。 Northern 印迹分析显示，HAKRb 在多种人体组织中以 1.4-和 1.2-kb mRNA 的形式表达。

长濑等人（1995） 从人未成熟骨髓细胞系中分离出 KIAA0119，一种 HAKRb cDNA。 米尔斯等人（1998） 分离出一个相同的 cDNA，他们将其命名为 HAKRe。

▼ 基因功能

卡纳等人（1995） 报道重组 I 型（AKR1C4） 和 II 型（AKR1C3） 人 3-α-HSD 蛋白表现出还原酶和脱氢酶活性。

▼ 基因结构

通过序列分析，Khanna 等人（1995） 证明 AKR1C3 和 AKR1C4 基因包含 9 个外显子，跨度为 15 至 20 kb。 两个基因中外显子的大小和边界是相同的。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交体的分析，Nagase 等人。 Khanna 等（1995） 将 KIAA0119 基因对应到 10 号染色体（1995）分离出2个编码二氢二醇脱氢酶的基因，称为I型或DDH1，和II型或DDH2，以及1个十氯酮还原酶基因。 然而，序列分析显示，Khanna 等人的 I 型基因（1995） 对应于 AKR1C1 或 AKR1C2，II 型基因对应于 AKR1C3，CHDR 基因对应于 AKR1C4（White, 1999）。 通过体细胞杂交分析和荧光原位杂交的结合，Khanna 等人（1995） 将所有 3 个基因对应到 10p15-p14。

▼ 分子遗传学

秦等人（2006） 鉴定了 HSD17B5 基因（-71G） 启动子区域的功能多态性，该多态性可能导致部分多囊卵巢综合征患者睾酮过多（参见 184700）。