DEAD/H框 解旋酶 12，假基因; DDX12P

• DEAD/H框 12
• CHL1相关解旋酶基因2； CHLR2

HGNC 批准的基因符号：DDX12P

细胞遗传学定位：12p13 基因组坐标（GRCh38）：12:12,600,000-14,600,000

▼ 说明

解旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分，包括调节转录、剪接、翻译和 DNA 修复的复合物。 这些酶有助于双链 DNA 和 RNA 的解旋，作为其功能的重要组成部分（Amann 等人总结，1996）。

▼ 克隆与表达

酵母 Chl1 基因编码一种推定的解旋酶，该酶似乎对于正常染色体传递至关重要。 阿曼等人（1996） 研究了与酿酒酵母 Chl1 基因相关的 2 个人类基因，CHLR1（601150） 和 CHLR2。 这些基因的 ORF 编码预测分子量为 102 kD 的蛋白质。 这2个基因的预测ORF相似度超过98%，表明它们可能具有冗余功能。

阿曼等人（1997） 表明 CHLR1 和 CHLR2 仅在增殖的人类细胞系中表达。 当细胞进入 S 期时，通过添加表达 CHLR1 和 CHLR2 的血清刺激静止的正常人成纤维细胞重新进入细胞周期。 此外，当人 K562 细胞用佛波酯处理时，CHLR1 和 CHLR2 的表达丢失。 阿曼等人（1997） 还通过间接免疫荧光将人类 CHLR 蛋白定位于核仁。

▼ 测绘

阿曼等人（1996） 使用体细胞杂交分析和荧光原位杂交将 CHLR2 基因定位于 12p 重复区域内的 12p13。 他们同样将 CHLR1 对应到 12p11。