肾小管病变、糖尿病和小脑共济失调

有证据表明该疾病是由于线粒体DNA重复引起的。

Rotig等（1992）报道了两例因cases壮成长而在出生后第一年出现的姐妹的病例，被发现患有严重的近端肾小管病，伴有多尿症以及钾，钠，钙和氯的损失。在受光照射的区域（前臂，腿部和脸颊）存在斑驳的色素沉着，并且注意到脚趾和手指因冷触发而出现红斑。姐姐在5岁时出现致命性腹泻，呕吐和脱水。二姐姐在3岁时出现了严重的腹泻和脱水发作。尽管她在此发作中幸存下来，但随后发展为眼外肌麻痹，眼睑下垂，视网膜色素沉着和视网膜电图熄灭。检测到骨质疏松症和病以及肝脏肿大。在她的第五年，发现了胰岛素依赖型糖尿病，她逐渐发展为小脑性共济失调和肌张力低下，并伴有耳聋，失明，肌阵挛性抽搐和精神运动性退化。死亡发生在8岁。在这个家庭中，母亲在成年初期逐渐发展为双眼眼肌麻痹，伴有眼睑下垂和微点状角膜视网膜变性。第一次怀孕后，她还出现了近视，视力减退和肌肉无力。描述的两个姐妹是她唯一的孩子。使用聚合酶链反应（PCR）扩增淋巴细胞DNA，在这个家庭中，母亲在成年初期逐渐发展为双眼眼肌麻痹，伴有眼睑下垂和微点状角膜视网膜变性。第一次怀孕后，她还出现了近视，视力减退和肌肉无力。所描述的两个姐妹是她唯一的孩子。使用聚合酶链反应（PCR）扩增淋巴细胞DNA，在这个家庭中，母亲在成年初期逐渐发展为双眼眼肌麻痹，伴有眼睑下垂和微点状角膜视网膜变性。第一次怀孕后，她还出现了近视，视力减退和肌肉无力。所描述的两个姐妹是她唯一的孩子。使用聚合酶链反应（PCR）扩增淋巴细胞DNA，Rotig等（1992年）在母亲身上检测到少量的重复mtDNA分子。妹妹的骨骼肌和淋巴细胞显示出复杂的III缺乏症。Southern印迹分析提供了mtDNA异质部分重复的证据（26 kb），涉及一个全长和一个部分缺失的线粒体基因组，并且在ATPase 6和细胞色素b的基因之间存在单个异常连接。