骨硬化伴鱼鳞病和卵巢早衰

伴有鱼鳞病和卵巢早衰的硬化性骨发育不良

▼ 临床特征

古纳尔等人（2005） 描述了叙利亚北部一个家庭的 3 名成年姐妹患有一种明显新形式的硬化性骨发育不良。 父母、2 个姐妹、5 个兄弟以及 22 个侄子和侄女没有表现出这种疾病的迹象。 报告时患者的年龄分别为 35 岁、41 岁和 48 岁。 这种疾病的症状出现在青春期后大约 15 年。 主要症状是四肢肿胀和腿部偶尔轻微疼痛。 皮肤出现鳞状变化，类似于寻常鱼鳞病（146700）。 其中两个姐妹患有卵巢早衰（参见 311360）。 超声检查显示所有 3 名患者双侧卵巢发育不全。 身高和体重正常。 明显的骨内膜和骨膜新骨形成涉及所有长骨的骨干和干骺端区域，但骨骺不受影响。 掌骨也发现了类似的变化。 所有头骨均显示出明显的硬化。 胸部、骨盆和脊柱放射学正常。 古纳尔等人（2005） 发现了另外 1 份关于硬化性骨发育不良伴鱼鳞病的报告，但该家族性疾病存在 O 形腿和骨折倾向； 参见 166740。 Gunal 等人（2005） 将叙利亚家族中的这种疾病称为混合性硬化性发育不良，主要影响膜内骨化。