晚角化包膜蛋白 1D; LCE1D

• 晚期包膜蛋白 4； LEP4

HGNC 批准的基因符号：LCE1D

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,796,720-152,798,180（来自 NCBI）

▼ 正文

有关 LCE 基因簇的背景信息，请参阅 612603。

▼ 克隆与表达

Marshall 等人通过数据库分析来识别编码晚期包膜蛋白（LEP） 的小鼠基因的人类直系同源物（2001） 鉴定了 LCE1D，他们将其称为 LEP4。

Jackson 等人使用实时 PCR 和不区分 LCE1D 和 LCE1E（612607） 的引物（2005） 在人类胎儿、手臂、阴茎和腹部皮肤中检测到中等程度的 LCE1D/E 表达。 在外阴中检测到的表达要低得多，在舌头和食道中检测到很少或没有表达。

▼ 基因功能

马歇尔等人（2001）表明Lep4仅在钙诱导后在培养的小鼠角质形成细胞中表达。 直到钙诱导后 4 至 5 天，它才与角质化细胞结合。 原位测定表明，Lep4 是转谷氨酰胺酶底物，并以钙依赖性方式掺入细胞外周。 掺入的蛋白质耐热且耐洗涤剂，这与 Lep4 稳定交联到角质化包膜中一致。

杰克逊等人（2005） 表明，在培养的正常人角质形成细胞中，LCE1 基因（包括 LCE1D/E）的表达在紫外线照射下上调，但钙照射却没有上调。 对 4 名正常人的皮肤活检进行实时 PCR 结果显示，其中一人几乎完全缺乏 LCE1D/E。 该个体没有严重的皮肤缺陷，这表明其中一个基因的丢失只会产生轻微的后果。

▼ 基因结构

杰克逊等人（2005）确定LCE1D基因含有2个外显子。 外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Marshall 等人（2001） 将 LCE1D 基因定位在染色体 1q21 上的 LCE 基因簇内。 杰克逊等人（2005） 指出小鼠 Lce1d 基因对应到染色体 3F1 上的同线 LCE 基因簇。