LIN 和 Gettig 颅缝早闭-智力低下综合征

Lin 和 Gettig（1990） 在 2 个非近亲结婚的兄弟中发现了中线颅缝早闭、胼胝体发育不全、严重智力低下、面部异常（小下斜睑裂、上睑下垂、斜视、长发育不全的人中、短小柱和薄唇）、挛缩、弯曲指、尿道下裂、性腺功能减退和胃肠道畸形包括小脐膨出和多发性小肠闭锁。 报告发布时，兄弟俩分别为 7 岁和 22 个月大。 有人认为，由于存在三角头畸形，弟弟与 Opitz C（211750） 综合征患者相似。

Hedera 和 Innis（2002） 报告了一名男孩，其检查结果提示 Lin 和 Gettig 的颅缝早闭-智力低下综合征：人字缝和矢状缝颅缝早闭、胼胝体完全发育不全和 Chiari I 畸形、严重智力低下、挛缩、弯曲指、性腺功能减退、耳朵位置低且小、严重的感音神经性听力损失、胸窄且乳头间距宽s。 他产后生长正常，有腭裂，且缺乏快速眼动睡眠。 使用亚端粒 DNA 探针组检测隐性端粒重排或缺失的核型和 FISH 分析均正常。