形式结合蛋白 4; FNBP4

• FBP30
• KIAA1014

HGNC 批准的基因符号：FNBP4

细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,716,493-47,767,459（来自 NCBI）

▼ 说明

FNBP4 属于一类与富含脯氨酸和精氨酸的基序结合的 WW 结构域蛋白（Bedford 等，2000）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 获得了 FNBP4 克隆，他们将其命名为 KIAA1014。 RT-PCR ELISA 检测到在所有成人和胎儿组织以及所检查的特定成人大脑区域中都有强劲的 FNBP4 表达，其中卵巢中的表达最高。

贝德福德等人（2000） 克隆了小鼠 Fnbp4，他们将其称为 Fbp30。 推导的 1,077 个氨基酸的蛋白质在 N 末端附近包含一个富含脯氨酸的区域，随后是 2 个 WW 结构域和在 C 末端附近的另外 2 个富含脯氨酸的区域。 Northern 印迹分析检测到 Fbp30 普遍存在，其中在脾脏和胸腺中表达最高。

通过对人类胎儿和成人眼组织的 cDNA 进行 PCR 分析，Kondo 等人（2013） 证明了人眼中大量的 FNBP4 表达。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 FNBP4 序列（GenBank AB023231） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 FNBP4 基因对应到染色体 11p11.2。

▼ 基因功能

贝德福德等人（2000） 发现小鼠 Fbp30 的两个 WW 结构域都能识别合成肽和内源性小鼠蛋白中富含脯氨酸和精氨酸的基序。 核心基序 pro-pro-arg 观察到最高亲和力。 含有 SH3 结构域的蛋白质 Fyn（137025） 和 p85（参见 171833）以高亲和力结合 PxxP 基序，直接与 Fbp30 配体的子集结合，表明 Fbp30 可能与含有 SH3 结构域的蛋白质竞争。 贝德福德等人（2000） 指出 Fbp30 的 N 末端富含脯氨酸的区域包含 pro-pro-arg 基序，表明可能存在分子内关联。

▼ 分子遗传学

有关 FNBP4 基因突变与小眼症和肢体异常之间可能存在关联的讨论，请参阅 615265.0001（请参阅 206920）。