白内障 15 种，多种类型; CTRCT15

已发现 MIP 基因突变可引起多种类型的白内障，这些白内障被描述为“多形性”、进行性点状板层白内障、皮质白内障、前极和后极白内障、伴有缝线混浊的非进行性板层白内障、胚胎核白内障和粉状皮质白内障。

▼ 临床特征

贝里等人（2000） 报道了一个 4 代谱系分离的常染色体显性白内障。 所有受影响的个体都有离散的、先天性的、孤立的、进行性的、双边的、点状晶状体混浊，仅限于中层和外周片层； 一些人有不对称的前极和后极混浊，还有一个人主要患有皮质白内障，因此促使 Berry 等人（2000）将白内障描述为多形性。

贝特曼等人（1986）和贝特曼等人（2000） 研究了一个具有欧洲血统的 4 代美国家族（ADC2 家族），该家族分离出常染色体显性先天性白内障，被描述为胚胎核或粉状皮质。 白内障有时是不对称的。 盖耶等人（2006） 研究了 ADC2 家族的 12 名成员； 10 名患者表现出不同程度的白内障表现，伴有胚胎核中放射状、空泡状或致密的混浊，2 名患者患有较轻的白内障，伴有细小的点状皮质混浊。

▼ 测绘

贝里等人（2000） 对分离常染色体显性白内障的 4 代家族进行了连锁分析。 排除一些候选基因座后，他们在跨越染色体 12q 上 MIP 基因座的标记 D12S1676（Z = 3.91，theta = 0）处获得了正的 2 点 lod 分数。

在贝特曼等人报道的分离常染色体显性白内障的家族中（1986），其中先前确定的白内障位点已被排除，Bateman 等人（2000） 发现与 12 号染色体连锁，标记 D12S90 的最大对数值为 4.62。

▼ 分子遗传学

Berry 等人在 4 代谱系的受影响成员中将常染色体显性白内障对应到染色体 12q（2000） 鉴定了 MIP 基因中的杂合错义突变（T138R; 154050.0001）。 在一个患有伴有缝线混浊的常染色体显性白内障的无关家族中，他们在 MIP 基因中发现了不同的杂合错义突变（E134G；154050.0002）。

最初由 Bateman 等人报道，在受影响的家庭成员中分离出常染色体显性白内障（1986），盖尔等人（2006） 鉴定了 MIP 基因中的移码突变（3223delG; 154050.0003）。 在接受测试的 11 名未受影响的家庭成员中未发现这种突变。