PYKNO 软骨发育不全

致旋软骨发生是由 Camera 等人提出的名称（1986） 一种致命的骨软骨发育不良，类似于软骨形成，但具有骨骼异常硬化的附加特征，如 X 射线研究中密度增加所表明的那样。 相机等（1986） 在 2 名死产的男性同胞中描述了这种组合，并指出同一母亲所生的 3 名婴儿（2 名男性，1 名女性）存在明显相同的疾病，并由 Smith 等人报道（1981）。 在这两种情况下，父母都不是近亲结婚的。