恶性高热，易感性，5; MHS5

恶性高热 5（MHS5） 是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。 暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸性和代谢性酸中毒以及横纹肌溶解（Monnier 等人总结，1997）。

有关恶性高热的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MHS1（145600）。

▼ 遗传

Monnier 等人研究的 MHS5 在家族中的遗传模式（1997） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Robinson 等人在欧洲对 3 个家系进行的一项合作研究中，根据欧洲体外挛缩试验（IVCT） 对疾病状态进行分类（1997） 进行了全基因组筛选，发现至少还有 2 个 MH 易感性位点。 其中之一位于 5p（601888）。 另一个位于 1q，标记 D1S422 和 D1S1660 之间。 在这 2 个标记之间已经定位了一个候选基因 CACNL1A3（CACNA1S; 114208），分配给 1q32。 该基因先前已被确定为导致低钾性周期性麻痹的突变位点（170400）。 与 1q 有联系的 MH 家族来自法国格勒诺布尔。

▼ 分子遗传学

Monnier 等人在患有 MHS 的法国大家庭中受影响的成员中（1997） 鉴定了 CACNA1S 基因中的杂合突变（R1086H; 114208.0004）。

斯图尔特等人（2001） 在一个患有 MHS5 的北美家族中鉴定出 CACNA1S 基因中 R1086H 突变的杂合性。