黑色素瘤抗原，A 族，3; MAGEA3

• MAGE3

HGNC 批准的基因符号：MAGEA3

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,698,741-152,702,346（来自 NCBI）

▼ 正文

MAGE 家族的基因指导肿瘤抗原的表达，这些抗原在人类黑色素瘤上被自体溶细胞性 T 淋巴细胞识别。 家族 A（参见 300016）聚集在 Xq28，家族 B 聚集在 Xp21.3（参见 300097）。

▼ 克隆与表达

德普兰等人（1994） 鉴定了 12 个 A 家族 MAGE 基因。 MAGE3 cDNA 从黑色素瘤细胞 cDNA 文库中克隆。 该基因编码314个氨基酸的多肽。 RT-PCR显示MAGE2在多种癌细胞系中表达，但在正常组织中仅在睾丸和胎盘中表达。

▼ 基因结构

德普兰等人（1994）确定MAGEA3基因包含3个外显子，最后一个外显子包含整个编码序列。

▼ 测绘

德普兰等人（1994） 使用人类/啮齿动物细胞杂交将 MAGE 家族 A 簇对应到 Xq26-qter。 罗格纳等人（1995） 完善了 MAGE 家族 A 簇到 Xq28 的映射。 12 个基因在 3.5 Mb 内排列成 3 个簇。

有关 X 染色体上编码具有 MAGE 结构域的蛋白质以及其他癌症睾丸抗原基因的基因的高频率的讨论，请参见 300016（Ross 等，2005）。