结核菌素皮肤测试反应性，缺乏

• TST 反应性，不存在
• TST1

细胞遗传学定位：11p14 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-31,000,000

▼ 说明

结核菌素皮肤试验（TST）或Mantoux试验测量皮内接种结核分枝杆菌纯化蛋白衍生物后皮肤的硬结情况，从而检测结核分枝杆菌感染者和未感染者。 TST 触发针对分枝杆菌抗原的经典 T 细胞介导的迟发型超敏反应。 生活在结核病高发地区的大约 20% 的个体持续缺乏 TST 反应性，这表明 T 细胞对结核分枝杆菌感染具有孤立的抵抗力。 流行地区的遗传流行病学研究表明，宿主遗传因素有助于抵抗结核分枝杆菌感染，并有助于 TST 反应性的免疫反应（Cobat 等人的总结，2009 年）。

▼ 测绘

科巴特等人（2009） 对来自结核病高流行的南非开普敦郊区的 128 个家庭（包括 186 名父母和 350 名儿童）进行了 TST 反应性全基因组连锁分析。 他们在染色体 11p14 上确定了一个缺乏 TST 反应性的位点，并将其称为 TST1，在位置 26.37 Mb 处的 lod 得分为 3.81（P = 1.4 x 10（-5））。 在染色体 5p15（lod 得分 = 2.39；P = 0.0005）与 TST2（613637）（TST 反应性数量性状位点（以毫米为单位）相同的位置）处也观察到了 TST 反应性缺失的提示性连锁。 科巴特等人（2009）提出TST1代表了T细胞孤立的对结核分枝杆菌的抵抗力的主要位点，因为大部分表现出缺乏TST反应性的个体最有可能对结核分枝杆菌感染具有抵抗力。