内质网金属肽酶 1; ERMP1

  • FXNA,大鼠,同系物
  • KIAA1815

HGNC 批准的基因符号:ERMP1

细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,764,060-5,867,090(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2001)克隆了一种新的人类 cDNA,他们将其命名为 KIAA1815。

通过在新生大鼠卵巢中的差异显示,Garcia-Rudaz 等人(2007) 鉴定了一种新的 cDNA,称为 Fxna(Felix-ina),在卵泡发生过程中表达。 Northern印迹分析检测到Fxna在大鼠组织中广泛表达,其中在卵巢、肾脏、下丘脑和海马中水平最高。 序列分析表明Fxna是金属肽酶家族M28的成员。 它在 C 末端附近至少含有 8 个跨膜结构域,表明它是一种膜蛋白,在 N 末端附近含有一个肽酶结构域。 COS-7 细胞中的转染实验将 Fxna 定位于内质网。

▼ 基因功能

Garcia-Rudaz 等人通过对出生后 48 小时收集的大鼠卵巢进行原位分析(2007) 表明 Fxna 在卵母细胞周围的颗粒细胞中表达,但在卵母细胞本身中不表达。 使用慢病毒 siRNA 下调该基因会破坏卵泡组装速率和卵泡生长的启动。 体细胞生殖细胞组织广泛丧失,其中前颗粒细胞包围多个卵母细胞,并且许多卵母细胞未被体细胞包围。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ERMP1 基因测绘到 9 号染色体(WI-15054)。 Scott(2007) 根据 ERMP1 序列(GenBank AK093217) 与基因组序列(build 36.2) 的比对,将 ERMP1 基因对应到染色体 9p24。