TLE FAMILY MEMBER 2, TRANSCRIPTIONAL COREPRESSOR

TLE基因是果蝇“ groucho”基因(Notch信号通路的一个成员)的人类同源物(参见190198)。Notch信号通路控制着对无脊椎动物和脊椎动物中各种命运的规范化至关重要的细胞相互作用(Liu等人,1996年摘要)。

细胞遗传学位置:19p13.3
基因座标(GRCh38):19:2,997,637-3,047,634

▼ 克隆和表达
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Miyasaka等(1993)报道了小鼠和人类TLE基因的cDNA克隆,核苷酸和推导的氨基酸测序以及组织特异性表达。

▼ 基因功能
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刘等(1996)研究了上皮分化过程中单个TLE基因的表达。通过原位杂交和免疫组织化学研究的组合,它们表明TLE1(600189),TLE2,和TLE3(600190)在许多上皮组织中共表达。而且,他们表明在宫颈鳞状上皮化生和癌中该表达升高。

通过质谱分析,Higa等(2006)确定了与所述CUL4相互作用超过20 WD40重复含-(WDR)蛋白(见603137)-DDB1(600045)-ROC1(RBX1; 603814)复合物,包括TLE1,TLE2,和TLE3。序列比对显示TLE1和大多数相互作用的WDR蛋白具有居中位置的WDxR / K亚基。击倒研究表明,WDR蛋白可作为CUL4-DDB1复合物的底物特异性衔接子。

▼ 测绘
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通过荧光原位杂交,刘等(1996)证明了TLE2基因对应到染色体19p13.3。