恶性疟原虫血液感染水平

• PFBI
• 恶性疟原虫寄生虫病

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,000-160,500,000

▼ 群体遗传学

阿贝尔等人（1992）使用与研究麻风病（246300）和血吸虫病（181460）的遗传基础相似的方法，将复杂的分离分析应用于恶性疟疾。 研究的表型是寄生虫密度（PD），它是通过对吉姆萨染色厚涂片上的 500 个白细胞进行计数而得出的寄生虫/白细胞比率。 基于 log（PD + 1） 的对数变换应用于 PD 值以允许零计数。 在对 42 个喀麦隆家庭的研究中，Abel 等人（1992）得出结论，有一个隐性主基因控制着疟疾的感染程度。 他们估计有害等位基因的频率为 0.44-0.48，表明约 21% 的人口容易受到高水平的感染。

▼ 测绘

里赫特等人（1998） 提供了血液感染水平与恶性疟原虫和染色体区域 5q31-q33 之间联系的证据，该区域包含许多编码免疫分子的候选基因。 他们对来自 34 个家庭的 153 名同胞进行了同胞对连锁分析。 通过 2 点 Haseman-Elston 方法和非参数方法获得的结果显示寄生虫血症与 D5S393（P = 0.002） 和 D5S658（P = 0.0004） 之间存在关联。 多点分析证实了连锁，峰值接近 D5S658。 根据2点结果，该位点的遗传力为0.48；根据多点结果，该位点的遗传力为0.43； 这表明其变异约占血液感染水平变异的45%，并且该位点在寄生虫血症的控制中发挥着核心作用。 加西亚等人（1998） 和弗洛里等人（2003） 还发现恶性疟原虫血液感染水平与 5q31-q33 之间存在关联。

埃尔南德斯-瓦拉达雷斯等人（2004） 在感染 Chabaudi 疟原虫的小鼠群体中使用 F（11） 高级杂交系来鉴定小鼠数量性状位点（QTL），以控制小鼠 11 号和 18 号染色体上的寄生虫血症，这些染色体携带与人类 5q31-q33 同源的区域。 他们在小鼠 11 号染色体上发现了一个用于控制寄生虫血症的新 QTL，该 QTL 与标记 D11Mit242 连锁，并参与寄生虫从血流中的清除阶段。