伴有局灶性线粒体缺失的近端肌病

根格等人 （1995） 描述了 2 个兄弟姐妹，一个兄弟姐妹，以及第三个无关的女性在运动后出现严重的肌痛。 2 名同胞的无症状父亲肌酸激酶水平升高，提示常染色体显性遗传。 症状从青春期开始出现。 静息状态下，有轻度近端无力，肌酸激酶活性在每升 1,000 单位范围内，运动后升至每升 10,000 单位。 2 名同胞的磷酸化电位较低，且磷酸化电位的恢复略有延迟。 大约三分之一的 II 型纤维的大面积完全没有线粒体，其余线粒体异常大，但其他方面正常。 没有观察到线粒体 DNA 的耗尽或重排。 组织学上观察到的线粒体局灶性缺失与中央核心疾病（117000） 或多核肌病（255320） 或其他一般病理变化（如去神经靶纤维、Z 盘流或受损纤维）中观察到的情况不同。 他们还将其与 mtDNA 耗竭综合征的肌病形式区分开来（参见例如 MTDPS2, 609560）。 根格等人（1995）推测正常线粒体增殖可能受到损害。