肺癌易感性 4; LNCR4

细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000

有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。

▼ 测绘

Wang 等人在一项全基因组关联研究中汇集了 3 项研究的数据,其中包括 5,095 名肺癌患者和 5,200 名对照者(2008) 发现肺癌易感性与 BAT3(142590) 基因内含子 1 内染色体 6p21.33 上的 rs3117582 之间存在显着关联。 研究结果在另外 2,484 例病例和 3,036 例对照中得到了重复(p 值 = 4.97 x 10(-10))。 rs3117582 的 C 等位基因与疾病风险增加相关。 该区域的另一个 SNP(rs3131379) 显示出显着关联(p 值 = 1.91 x 10(-7)),并且定位于 MSH5(603382) 基因的内含子 10。