小窝蛋白2
Scherer等(1996年)确定了一种与小窝蛋白1(CAV1;601047)有关的蛋白,该蛋白通过脂肪细胞衍生的富集小窝蛋白的膜进行微测序。他们称这种新型蛋白Caveolin-2。他们指出小窝蛋白-1和-2在大多数方面都相似。对于caveolin-1和caveolin-2,mRNA在白色脂肪组织中表达最多,并在脂肪细胞分化过程中被诱导。Caveolin-2定位于Caveolin-1,这表明Caveolin-2也定位于小窝。然而,caveolin-1和caveolin-2与异三聚体G蛋白的功能相互作用不同,这可能解释了为什么caveolin 1和2在单个细胞中共表达。具体而言,Scherer等(1996) 结果发现,虽然鼠小窝蛋白1的第82-101位残基在功能上抑制了纯化的异源三聚G蛋白的基础GTP酶活性,但小窝蛋白2的相应区域(30%相同)具有刺激作用。
Galbiati等(1998)证明小窝蛋白-1和-2在神经元细胞表达。响应神经元细胞损伤,Caveolin-2被上调。
细胞遗传学位置:7q31.2
基因座标(GRCh38):7:116,499,737-116,508,540
▼ 基因结构
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恩格尔曼等(1998)回顾了小窝蛋白基因家庭的分子遗传学。他们比较了CAV1,CAV2和CAV3(601253)基因的基因组组织。CAV1基因包含3个外显子,而人类CAV2基因包含2个外显子。CAV1和CAV2的最后一个外显子的边界是相似的,表明它们是通过基因复制而产生的。编码鼠小窝蛋白-1和-2的基因共定位在小鼠6号染色体的A2区域内(Engelman等,1998)。
▼ 测绘
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由FISH,恩格曼等(1998)将 CAV1和CAV2对应到7q31.1-q31.2。对CAV基因组克隆的(CA)n微卫星重复标记分析表明,它们包含位于7q31.1的标记D7S522。因此,2个基因对应到的7q31中保守的同线性的一个区域与鼠6-A2(Engelman等人,(1998年,1998年))。