溶质载体家族 44，成员 2; SLC44A2

• 胆碱转运蛋白样蛋白 2； CTL2

HGNC 批准的基因符号：SLC44A2

细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,602,454-10,644,556（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

胆碱是细胞膜的主要成分，参与胆碱能神经元中乙酰胆碱的合成。 它以钠依赖性方式被胆碱能神经末梢以高亲和力吸收。 奥雷根等人（2000） 通过功能互补从 Torpedo 电叶酵母表达库中克隆了 CTL1，一种酵母胆碱转运突变的抑制子。 通过EST数据库检索和肉瘤细胞系PCR，他们获得了编码人CTL1（606105）、CTL2和CTL4（606107）的cDNA。 预测的 706 个氨基酸的 CTL2 蛋白与人 CTL1 和 CTL4 的同源性分别为 43% 和 67%。 CTL蛋白含有10个跨膜结构域和11个高度保守的半胱氨酸，并且缺乏信号肽。

▼ 测绘

通过 STS 分析，O'Regan 等人（2000） 将 CTL2 基因定位到染色体 19p13.1。

▼ 分子遗传学

输血相关急性肺损伤（TRALI）是一种危及生命的输血并发症。 严重的 TRALI 通常是由于血液成分中针对人中性粒细胞同种抗原 3a（HNA3a） 的抗体所致。 Greinacher 等人使用 HNA3a 阳性粒细胞以及含有 HNA3a 特异性抗体的血浆进行血清学、流式细胞术和免疫沉淀分析（2010） 鉴定出一种 80 至 100 kD 的蛋白质，在去糖基化后转变为 64 kD。 肽分析鉴定该蛋白质为SLC44A2。 对 54 名已知 HNA3 表型的个体的分析揭示了 461A-G SNP（rs2288904），导致残基 154 处产生 gln 或 arg，这与 HNA3 状态完全一致。 461G 变体编码 arg154 或 HNA3a 表型，而 461A 变体编码 gln154 或 HNA3b 表型。 在输注含有 HNA3a 特异性同种抗体的血液成分后出现 TRALI 的所有 6 名个体中均发现了 461G 变异。 SNP 阵列分析表明，大约 95% 的欧洲人口是 461G 纯合子或杂合子，因此如果输注含有抗 HNA3a 的产品，则面临 TRALI 风险。