原钙粘蛋白 18; PCDH18

• KIAA1562

HGNC 批准的基因符号：PCDH18

细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:137,518,917-137,532,529（来自 NCBI）

▼ 说明

原钙粘蛋白形成钙粘蛋白超家族中钙依赖性细胞-细胞粘附分子的亚家族。 Protocadherin-18 属于原钙粘蛋白的一个亚类，具有高度保守的 17 个氨基酸胞质基序（Wolverton 和 Lalande，2001）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过筛选大脑 cDNA 文库中可能编码大蛋白质的序列（2000） 克隆了 PCDH18，他们将其命名为 KIAA1562。 RT-PCR ELISA检测到在包括脑在内的所有组织中表达，其中在肺和卵巢中表达最高。

通过数据库检索，Wolverton 和 Lalande（2001） 鉴定并表征了 3 种原钙粘蛋白：PCDH18、PCDH10（608286） 和 PCDH19（300460），它们与 PCDH8（603580） 共享高度保守的 17 个氨基酸胞质基序（CM2）。 推导的 1,129 个氨基酸的 PCDH18 蛋白的表观分子质量为 125 kD。 所有 4 种原钙粘蛋白均含有 6 个钙粘蛋白样细胞外重复（EC） 结构域。 与 PCDH8 的脑特异性表达相反，RT-PCR 证明 PCDH10、PCDH18 和 PCDH19 不仅在脑中表达，而且在心脏、肾、肺和气管中也表达。 PCDH18也在肝脏中表达，与PCDH19和PCDH18相比，PCDH10在气管中表达减少。

Homayouni 等人使用酵母 2 杂交策略（2001） 将小鼠 Pcdh18 分离为与 Dab1 相互作用的蛋白质（603448）。

▼ 基因结构

Wolverton和Lalande（2001）通过序列分析确定PCDH18基因包含4个外显子，其中第一个外显子异常大。 霍马尤尼等人（2001）确定小鼠和人类PCDH18的基因结构高度保守。

▼ 测绘

通过计算机分析，Homayouni 等人（2001） 将 PCDH18 基因对应到染色体 4q31，将小鼠 Pcdh18 基因对应到染色体 3。