智力发育障碍，常染色体隐性遗传 67; MRT67

• 智力低下，常染色体隐性遗传 67

▼ 临床特征

马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之间。 所有 EIF3F 突变均为纯合子（参见分子遗传学）。 所有患者均足月出生，生长参数平均，且生长正常。 MRI 未发现特定的面部畸形特征，也未发现大脑结构异常。 智力发育受损的范围从特定的学习障碍到严重的智力障碍。 六人出现癫痫发作，其中一名患有婴儿痉挛症。 三人患有感音神经性听力损失。 其中一名患者还患有双侧唇裂和腭裂。 另一位患者患有肛门狭窄、隐睾、手脚小等症状。 一名患者出现鱼际和小鱼际隆起消瘦的现象，这一点引起了人们的注意，因为 EIF3F 已被证明通过与 mTOR（601231） 通路相互作用在调节骨骼肌大小方面发挥作用（Csibi et al., 2010）。

▼ 分子遗传学

马丁等人（2018） 报道了来自 7 个智力发育障碍家庭的 9 名患者的 EIF3F（F232V; 603914.0001） 中 phe232 与 val 变异的纯合性，这些患者全部都是欧洲血统，并且是破译发育障碍（DDD） 研究的参与者。 该变体 rs141976414 是该基因中最常见的蛋白质改变变体之一，在 gnomAD 的非芬兰欧洲人中以 0.12% 的等位基因频率存在，从未出现纯合性。