近视 19，常染色体显性遗传; MYP19

细胞遗传学定位：5p15.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:15,000,000-33,800,000

▼ 说明

近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面，来自近处物体的光线聚焦在视网膜上； 因此，远处的物体是模糊的，而近处的物体是清晰的（Kaiser 等人的总结，2004）。

有关近视易感性的遗传异质性的讨论，请参阅 160700。

▼ 临床特征

马等人（2010） 研究了来自浙江省一个 4 代中国家庭的 11 名受影响个体，孤立出常染色体显性高度近视。 诊断近视的平均年龄为 6.9 岁（范围为 4 至 11 岁）。 受影响个体的平均球面分量屈光不正为-11.59 +/- 5.26 屈光度（D）（范围为-6.5 至-26 D）。 高度近视个体的平均眼轴长度为 29.17 +/- 1.50 毫米（范围，26.80 至 31.42 毫米），而非高度近视家庭成员的平均眼轴长度为 23.59 +/- 1.04 毫米（范围，22.03 至 25.72 毫米）。 眼科检查排除已知的与近视相关的眼部疾病，包括圆锥角膜（见 148300）、球形晶状体、晶状体异位（见 129600）、视网膜营养不良（见 268000）和视神经萎缩（见 165500）。 男性和女性受到的影响相同。

▼ 测绘

Ma 等人在一个 4 代中国家庭中分离出常染色体显性高度近视（2010）排除了已知的综合征性近视基因座，并且与非综合征性常染色体显性高度近视的已知基因座的联系是微不足道的或仅具有暗示性。 全基因组筛选的标记 D5S419 的 2 点 Lod 得分为 3.02。 使用 13 个侧翼标记进行精细定位，在染色体 5p15.1-p13.3 上的标记 D5S502（theta = 0.0） 上得到显着的 lod 得分 3.71。 重组事件将 D5S2096 和 D5S1986 之间的关键区域缩小到大约 11.69-cM（14.14-Mb） 间隔。 马等人（2010）指出，该家族中鉴定的关键区域与之前在染色体5p15.33-p15.2上的3个香港中国高度近视家系（MYP16；612554）中发现的基因座并不重叠。

▼ 分子遗传学

在一个 4 代中国家庭中，将常染色体显性高度近视分离到染色体 5p15.1-p13.3，Ma 等人（2010）分析了6个候选基因，包括CDH6（603007）、CDH10（604555）、CDH12（600562）、PDZD2（610697）和GOLPH3（612207），但没有发现任何致病突变。