白化病，眼部，伴有迟发性感音神经性耳聋; OASD

• 眼部白化病伴感音神经性耳聋
• 耳聋和眼白化病

细胞遗传学定位：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:6,100,000-9,600,000

在一个大的南非荷兰语亲属中，温希普等人（1984） 观察到 3 代 4 个同胞中的 7 名男性患有典型的眼部白化病和迟发性感音神经性耳聋。 受影响的男性和携带者的皮肤活检显示了大量的大黑素体，支持了眼部白化病的典型性。 到中年后期，耳聋已达到中度严重程度。 谱系模式与X连锁隐性遗传一致。 在同一个南非大家庭中，温希普等人（1993） 使用 25 个信息丰富的减数分裂发现与 Xp22.3 处的 DXS452 基因座紧密连锁，重组分数为 0.0 时最大对数得分为 7.1。 由于 OA1（300500） 已对应到 Xp22.3-p22.2，Winship 等人（1993） 认为 OA1 和 OASD 可能是等位基因变异，或者它们可能是由于邻近的基因缺陷所致。

300700 中描述的 X 连锁疾病的不同之处在于存在斑片状皮肤色素沉着不足和色素沉着过度，并且没有明显的眼睛受累。