痉挛性截瘫、视神经萎缩、小头畸形和 XY 性别反转

蒂比等人（1998） 报道了伊朗第一表亲父母所生的 2 名女性同胞。 两个孩子都患有痉挛性截瘫、视神经萎缩、视力不佳、小头畸形，认知发育正常。 核型分析显示 1 名同胞的 46,XX 模式正常，另一名同胞的 46,XY 模式正常。 XY 女性显示正常的女性外生殖器、正常的子宫和输卵管以及条纹性腺。 SRY基因（480000）测序正常。 蒂比等人（1998） 得出的结论是，这一系列特征可能代表了一种以前未被识别的综合征，要么属于综合征性遗传性痉挛性截瘫，要么属于 XY 性逆转。 他们还得出结论，父母近亲血亲的存在以及两种基因型同胞的参与暗示常染色体隐性遗传。