过敏和哮喘易感
沼泽等（1994年）对来自11个阿米什人家庭的170个个体进行了同胞对分析，以证明位于5q31.1上的5个标记与控制总血清IgE浓度的基因相关联。在这些标志物与特定IgE抗体浓度之间未发现连锁。对128个IgE抗体阴性同胞对的子集中的总IgE的分析证实与5q31.1，尤其是与白介素4基因（IL4; 147780）连锁。隔离和最大似然分析的结合为这种联系提供了进一步的证据。沼泽等（1994）提出IL4或5q31.1中的附近基因以非抗原特异性（即非同源）的方式调节IgE的产生。
细胞遗传学位置：5q31.1
基因座标（GRCh38）：5：131,200,000-136,900,000
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 5q31.1 | {?Allergy and asthma susceptibility} | 147061 | 2 |
Meyers等（1994年）对通过哮喘父母确定的荷兰家庭的总血清IgE水平进行了遗传研究。对家庭进行5q标记基因分型，其中存在多个可能影响IgE和炎症控制的候选基因。通过同胞对和lod得分分析均获得了IgE表型与5q连锁的证据，并有来自隔离分析的高IgE水平隐性遗传的证据。在证明中添加的注释中，Meyers等人（1994）评论了Marsh等人的研究（1994），也曾在约翰·霍普金斯（Johns Hopkins ）演出。
在92个荷兰家庭中，Meyers等人（1994）发现证据表明高IgE水平隐性遗传与5q连锁，在1-基因座分离分析中有显着的残留家族相关性。因此，徐等人进行了两基因座的分离和连锁分析（1995）。隔离分析提供了第二个主要基因座与5q基因座不相关的证据。利用该2基因座模型证实了该性状与5q31-q33标记之间联系的先前证据。使用2位基因模型时，信息最多的D5S436标记的lod分数从10％重组时的3.00增加到9％重组时的4.67。还需要进行其他连锁研究才能确定第二个基因座的位置。
▼ 分子遗传学
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在芬兰，Laitinen等人（1997年）没有发现5q标记与血清IgE水平或哮喘之间存在遗传联系的证据。他们得出结论，在这个芬兰亚人群中，在5q31的等位基因变异不太可能有助于血清IgE水平的遗传或哮喘的发展。
Xu等人扩展了他们先前的研究（Xu等人，1995年）对92个家庭的总血清IgE水平（2000年）调查了108个先证者及其家人，与先前的研究一样，是通过哮喘先证者确定的。在7q处发现了一个新基因座的连锁显着证据，其多点lod得分为3.36。对这个区域的其他标记进行基因分型后，lod得分为3.65。还找到了两个先前报道的区域连锁的证据，分别为5q和12q，lod得分分别为2.73和2.46。这些结果表明，几个主要基因，加上残留的遗传效应，可调节血清总IgE水平。
Moffatt等（2001）研究了人口样本中HLA-DRB1基因座（142857）与哮喘的定量特征之间的关联（600807），该样本来自澳大利亚农村小镇Busselton的230个家庭的1,004个人。他们检测到HLA-DRB1等位基因与总血清IgE浓度和针对单个抗原的IgE滴度之间有很强的关联，其中HLA-DRB1基因座占总血清IgE水平变异的4％和特异性变异的2％至3％ IgE效价。与血清总IgE升高相关的等位基因与特定过敏原相关的等位基因不同，这与血清IgE由同源（特异性）和非同源成分组成的假设相一致。
梁等（2015年）使用外周血白细胞的DNA调查了95个血统家谱中全基因组CpG岛中血清IgE浓度与甲基化位点之间的表观遗传关联，并在其他家庭和普通人群中验证了阳性结果。作者显示，IgE和36个位点的低甲基化之间存在重复的关联，荟萃分析错误发现率低于10（-4）。注释到这些基因座的基因编码已知的嗜酸性粒细胞产物，并且还暗示磷脂炎性介质，特异性转录因子和线粒体蛋白。梁等（2015年）证实在孤立的嗜酸性粒细胞中，这些位点的甲基化与患有和不患有哮喘以及高IgE水平的受试者的嗜酸性粒细胞明显不同。在主要研究对象中，排名前3位的基因座占IgE变异的13％，这说明与大型SNP全基因组关联研究相比，变异高10倍。
▼ 遗传
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Palmer等人在基于澳大利亚人口的232个白种人核心家庭样本中使用方差成分估计的最大似然分析（2000年）发现总血清IgE水平的狭义遗传力为47.3％，即加性遗传效应仅占总变异的一半以下。通过综合RAST指数测得的针对屋尘螨和提摩西草的特定血清IgE水平显示出33.8％的狭义遗传力，同胞具有共同的环境影响，约占表型总变异的15％，这是由于儿童暴露于家庭过敏原。该研究表明存在与哮喘相关的病理生理特征的重要遗传决定因素。作者提出，总的和特定的血清IgE水平是进行哮喘遗传易感性分子研究的合适表型。
▼ 其他功能
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Kermarrec等（1996）指出，用金盐治疗的类风湿关节炎患者中有2％到10％出现了免疫学表现，例如膜性肾小球病，皮肤反应，血细胞减少和血清IgE浓度升高。注射有硫代硫丙醇磺酸盐（ATPS）的Brown-Norway（BN）大鼠也表现出自身免疫性肾小球肾炎和血清IgE浓度升高，而Lewis（LEW）大鼠对并发症有抵抗力。Kermarrec等（1996年）表明，（BN x LEW）F2队列中对ATPS的反应与大鼠20号染色体上的主要组织相容性复合物之间以及白介素4（147780）区域的标记与大鼠10号染色体上的其他候选基因之间存在关联。Wooley等（1980）曾暗示某些HLA-DR等位基因与不良反应的发生频率增加有关。作者指出，人类血清IgE浓度与IL4区域有关的发现，连同这些发现在2种不同的大鼠品系中，增加了同源基因可能与大鼠ATPS表现及调控有关的可能性。人体中的IgE水平。
