磷脂酶 A2，IB 组; PLA2G1B

• 磷脂酶 A2，胰腺
• 磷脂酶 A2 多肽 A； 聚乳酸2A
• PLA2

HGNC 批准的基因符号：PLA2G1B

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,322,114-120,327,778（来自 NCBI）

▼ 说明

磷脂酶 A2（EC 3.1.1.4） 催化甘油-3-磷酸胆碱释放脂肪酸。 最著名的品种是哺乳动物胰腺作为酶原分泌的消化酶。 来自多种哺乳动物的胰腺 PLA2 酶的序列已被报道。 这些酶的一个显着特征是它们与蛇毒磷脂酶具有密切的同源性。 其他形式的PLA2已从脑、肝、肺、脾、肠、巨噬细胞、白细胞、红细胞、炎性渗出物、软骨细胞和血小板中分离出来（Seilhamer等，1986）。

▼ 克隆与表达

塞哈默等人（1986） 从猪胰腺中克隆了编码 PLA2 的 cDNA。 在从人肺中获得的类似人类 cDNA 中，他们还获得并分析了编码胰腺 PLA2 的明显独特的人类基因。 由人类“胰腺”cDNA 制成的杂交探针与眼镜蛇 DNA 的两个不同基因组片段杂交，再次表明与一种蛇中的一个或多个对应物具有惊人的同源性。

▼ 基因功能

范奎克等人（1987） 提出保护膜免受氧化损伤是磷脂酶 A2 的重要功能。

▼ 基因结构

塞哈默等人（1986） 发现该基因跨度为 4.9 kb，包含 3 个内含子。

▼ 测绘

通过 Seilhamer 等人分离的探针的杂交（1986） 针对人/小鼠体细胞杂交组，Sparkes 等人（1987） 将 PLA2G1B 基因分配给人类 12 号染色体。

在脊髓小脑共济失调 2（SCA2; 183090） 的连锁研究过程中，Gispert 等人（1993） 提供证据表明 PLA2G1B 基因位于 12q23-q24.1 区域； SCA2 被认为两侧是 D12S58 和 PLA2G1B。

▼ 分子遗传学

Frossard 和 Lestringant（1995） 发现 PLAG2G1B 中的内含子二态性位点与高血压之间存在关联（参见 145500）。

Wilson 等人在一项针对 1,094 对女性异卵双胞胎的研究中（2006） 发现中央脂肪量（参见 601665）与 12q24 存在暗示性联系（lod 评分，2.2）； 对从双胞胎队列中选出的 1,102 名个体进行的 SNP 分析提供了证据，证明中央脂肪量与位于染色体 12q24 上的 2 个基因 PLA2G1B 和 P2RX4（600846） 中的 SNP 之间存在关联，p 值分别为 0.0067 和 0.017。