TWEETY FAMILY MEMBER 2; TTYH2

• TWEETY，果蝇，同源物，2

HGNC 批准的基因符号：TTYH2

细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,213,570-74,262,019（来自 NCBI）

▼ 说明

TTYH2 基因编码大电导钙依赖性氯离子通道（Suzuki 和 Mizuno，2004）。

▼ 克隆与表达

Rae 等人使用差异显示 PCR（2001） 发现了一种在肾细胞癌中上调的新基因产物。 随后用该序列进行数据库搜索，组装出一个全长克隆，命名为 TTYH2，它是果蝇 tweety 的同源物。 推导的 534 个氨基酸的 TTYH2 蛋白的预测分子量为 59.3 kD，包含 5 个预测的跨膜结构域、1 个酪蛋白激酶 II 和 2 个蛋白激酶 C 磷酸化位点、4 个 N-连接糖基化位点、5 个 N-肉豆蔻酰化位点和一个可能能够整合素结合的 RGD 基序。 TTYH2 蛋白与人类 TTYH1（605784） 和果蝇 tweety 分别具有 43% 和 28% 的序列同一性。 雷伊等人（2001）还克隆了小鼠Ttyh2； 小鼠和人类蛋白质具有 81% 的序列同一性。 对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 3.8 kb 转录物在大脑和睾丸中的表达水平最高，在卵巢和心脏中的表达水平较低，在骨骼肌、脾脏和外周血白细胞中的表达水平非常低。 RT-PCR 在 16 例肾细胞癌中的 13 例（81%） 中检测到 TTYH2 上调。

▼ 基因功能

Suzuki和Mizuno（2004）确定TTYH2在转染的中国仓鼠卵巢细胞中表达为Ca（2+）依赖性内向整流氯通道。 基于对 3 个 TTYH 通道的分析，Suzuki 和 Mizuno（2004） 得出结论，tweety 基因家族编码大电导氯离子通道。

▼ 基因结构

雷伊等人（2001） 确定 TTYH2 基因包含 14 个外显子，大小范围为 56 至 1,888 bp。

▼ 测绘

Rae 等人通过 FISH 和基因组序列分析（2001） 将 TTYH2 基因定位到染色体 17q24。 他们将小鼠同源物对应到 11 号染色体上。

Stumpf（2021） 根据 TTYH2 序列（GenBank BC107602） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TTYH2 基因对应到染色体 17q25.1。