富含脯氨酸的蛋白质，BstNI 亚科，1; PRB1

  • 基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，1

此条目中代表的其他实体：

  • 包括唾液蛋白 Pe
  • 包括腮腺中带蛋白；Pm，包含
  • PmF，包含
  • PmS，包含
  • CON2，包含

HGNC 批准的基因符号：PRB1

细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,351,820-11,355,590（来自 NCBI）

▼ 正文

Azen 和 Maeda（1988） 回顾了唾液中富含脯氨酸的蛋白质（PRP），该蛋白质由 12p 染色体上 6 个紧密相连的基因座编码。蛋白质分为酸性组和碱性组。编码酸性蛋白的 2 个基因是 PRH1（168730） 和 PRH2（168790），这些基因包含具有限制性酶 HaeIII 切割位点的重复序列。PRH1 基因座编码 Pa、Db 和 PIF 蛋白。PRH2 基因座编码 Pr 蛋白。编码富含脯氨酸的碱性蛋白的 4 个基因是 PRB1、PRB2（168810）、PRB3（168840） 和 PRB4（180990），这些基因包含具有限制性酶 BstNI 切割位点的重复序列。PRB1 基因座编码 PmF、PmS、Pe 和 Con2 蛋白。PRB2 基因座编码 Ps 和 Con1 蛋白。PRB3 基因座编码 G1 蛋白。

Ikemoto 等人在日本人群的腮腺唾液中（1977） 通过酸性尿素淀粉凝胶电泳发现了 2 个表型。显示多态性的蛋白质位于 Pa 和标记为 Pb 的蛋白质（碱性蛋白质）之间的区域，因此被称为腮腺中带蛋白质（Pm）。遗传为常染色体显性遗传。Pm（+）等位基因在日语中的频率约为0.38。

Azen 和 Denniston（1980） 显示 Pm 和 Ps 与 Pa-Pr-Db-G1 簇的连锁。基于弱连锁不平衡，Ps 可能比 Pa 或 Pr 更接近 G1 和 Db。Azen 和 Denniston（1980） 提供了与其他 5 个腮腺唾液蛋白位点密切相关的证据。

于等人（1980） 提出了 Pa 和 Pr 之间以及 Pr 和 Db 之间联系的证据。重组中未发现显着的性别异质性。Pa 和 Db 之间的重组存在显着的性别异质性，但雄性的 Lod 评分未达到通常被接受为连锁证明的水平。群体研究表明三个基因座之间存在连锁不平衡。考夫曼等人（1982） 在比较 PmF 和 PmS 蛋白质一级结构的一部分时发现它们之间存在单个氨基酸差异。Goodman 等人利用人类基因组探针进行体细胞遗传学研究（1984） 得出结论，编码富含脯氨酸的蛋白质的基因簇位于 12 号染色体上，并且可能位于 12p 上，因为它可以被排除在 12cen-q24 片段之外。人类SPC（唾液蛋白复合物）可以延伸约15cM的图谱长度；相比之下，主要组织相容性复合体的图谱长度约为 1.8 cM。Maeda（1986） 的结论是，与建议的 15 cM 遗传长度相反，复合体的 6 个基因包含在 500 kb 的 DNA 片段中（1 cM 约为 1,000 kb。）（Pm 由 2 种蛋白质组成，一种是快速电泳形式，一种是慢速电泳形式，分别称为 PmF 和 PmS。）

Azen 和 Yu（1984） 定义了腮腺唾液蛋白质的另一种多态性。它被称为 Pe，是在碱性聚丙烯酰胺平板凝胶中进行蛋白质染色后分型的。Pe+ 等位基因在白人和黑人中的频率均为约 0.76。从随机收集的样本中，Pe+ 蛋白与 Con1 和 Ps 蛋白的相关性最强，与 Pr 和 Pa 蛋白的相关性较弱，与 PmF、PmS、PIF、Db、Con2 或 G1 蛋白的相关性不显着。如果假设这些关联的强度部分与图谱距离相关，那么这些数据大致符合先前通过家族连锁研究确定的 PRP 基因的首选线性顺序：Ps-Pa-Pr-Pm-G1-Db。Pe 与 Pa 相关，在 theta = 0.0 时最大 lod 得分为 2.69。

在对唾液蛋白的完整综述中，Azen和Maeda（1988）指出，编码富含脯氨酸的蛋白质的6个基因按以下顺序为700 kb的间隔：PRB2-（60 kb） -（60 kb） - PRB1-（70 kb） - PRB4-（190 kb） -（190 kb） -（190 kb）-PrH2-（160 kb） -（160 kb） -（160 kb） -（190 K） -（190 K） -（190 K） -（190 K） -（190 K） -（190 K） -（190 KB） -（190 KB） -（190 KB） -（190 KB）。

金等人（1993） 提出了人类唾液富含脯氨酸蛋白家族 6 名成员的 4 个成员的核苷酸序列：编码碱性 PRP 的 PRB1 和 PRB2，以及编码糖基化 PRP 的 PRB3 和 PRB4。每个基因长约 4 kb，包含 4 个外显子，其中第三个外显子完全由 63 bp 串联重复组成，编码蛋白质产物中富含脯氨酸的部分。外显子 3 在不同的 PRB 基因中包含不同数量的串联重复。这些重复次数的变化也是 PRB 基因不同等位基因长度变化的原因。

Kim 等人比较了 6 个 PRP 基因的核苷酸序列（1993） 认为它们可能是从单个祖先基因通过 4 个连续的基因复制进化而来的，导致 6 个基因分为 3 个子集，每个子​​集由 2 个基因组成。在此进化过程中，基因转换事件的多重重排主要发生在IVS2的3-素末端和外显子3的3-素末端之间的区域。