激肽释放酶相关肽酶 10; KLK10

• 激肽释放酶 10
• 丝氨酸蛋白酶，1； PRSSL1

HGNC 批准的基因符号：KLK10

细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,012,738-51,020,096（来自 NCBI）

▼ 说明

KLK10 属于丝氨酸蛋白酶激肽释放酶亚家族，参与多种酶促过程（Gan 等，2000）。

▼ 克隆与表达

PRSSL1 编码一种 30.14 kD 的分泌蛋白，与几个丝氨酸蛋白酶家族具有 34% 至 42% 的氨基酸同一性（Liu 等人，1996）。 PRSSL1 在正常和永生化非致瘤性乳腺上皮细胞中表达，但在许多人乳腺癌细胞系中表达减少或不存在。 因此，PRSSL1可能在抑制肿瘤发生中发挥作用。

Gan 等人通过对覆盖 19 号染色体上激肽释放酶基因簇的基因组克隆进行测序，（2000） 确定了 KLK10，他们将其称为 NES。 推导的 276 个氨基酸蛋白包含一个假定的信号肽，随后是一个短激活肽和蛋白酶结构域，其中包括 his86、asp137 和 ser229 催化三联体。 KLK10 的蛋白酶结构域中还包含 12 个保守的半胱氨酸，预计会形成 6 个二硫键，与其他丝氨酸蛋白酶一样。 RT-PCR 在几乎所有检查的 35 个成人和胎儿组织中检测到了不同水平的 KLK10 表达。

▼ 基因结构

艾略特等人（2006） 确定 KLK10 基因包含 6 个外显子，其中第一个是非编码外显子。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Polikoff 等人（1997） 将 PRSSL1 基因对应到 19q13.3。 对神经胶质瘤的杂合性丢失研究显示，19q13.2-q13.4 处频繁出现等位基因丢失和常见缺失区域，表明存在抑癌基因。

Gan 等人通过基因组序列分析（2000） 将 KLK10 基因定位在染色体 19q13 上的 KLK 基因簇内。 该簇包括 13 个 KLK 基因和 5 个假基因。