肝配蛋白受体 EphA3; EPHA3

• 人胚胎激酶；HEK
• 受体酪氨酸激酶 HEK
• EPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1
• HEK4
• TYRO4

HGNC 批准的基因符号：EPHA3

细胞遗传学定位：3p11.1 基因组坐标（GRCh38）：3:89,107,620-89,482,133（来自 NCBI）

▼ 说明

有关 Eph 受体及其配体（肝配蛋白）的背景，请参阅 EPH（EPHA1; 179610）。 磷酸化酪氨酸残基上的蛋白质的激酶（蛋白质酪氨酸激酶；PTK），例如 EPHA3，形成结构相关的分子组，表现出功能多样性。 导致 PTK 不当激活或表达的遗传改变可能具有致癌性。 许多生长因子受体是 PTK，例如表皮生长因子（EGFR; 131550）、血小板源性生长因子（PDGFR1, 173410; PDGFR2, 173490）、集落刺激因子-1（CSF1R; 164770） 和干细胞生长因子（164920） 的受体。

▼ 克隆与表达

威克斯等人（1992） 分离并测序了编码 HEK 受体酪氨酸激酶的 4.5 kb cDNA。 与其他 PTK 的序列比较显示与受体酪氨酸激酶的 EPH 和 ELK（EPHB1; 600600） 家族成员具有高度同源性。 HEK 表达明显限制于淋巴肿瘤细胞系，这增加了 HEK 在某些人类淋巴恶性肿瘤以及正常淋巴功能和分化中发挥作用的可能性。

Boyd 等人通过从前 B 急性淋巴细胞白血病细胞系中纯化蛋白质并进行氨基酸测序（1992） 将该分子鉴定为酪氨酸激酶 eph/elk 家族的成员。 他们将这种分子临时命名为 HEK，即人类 eph/麋鹿样激酶。

Fox 等人的 Northern 印迹分析（1995）揭示HEK4在多种人体组织中以单个7-kb转录物的形式表达，其中在胎盘中表达水平最高。

▼ 基因功能

加拉达等人（2008） 报道称，在轴神经内，离散传入和传出通路的建立取决于共同延伸的感觉和运动投射之间的协调信号传导。 这些异型轴突-轴突相互作用需要由同源感觉轴突肝配蛋白-A 配体激活的运动轴突 EphA3/EphA4（602188） 受体酪氨酸激酶。 小鼠中跨轴肝配蛋白 A 至 EphA 信号传导的基因消除会引发剧烈的运动感觉错误接线，最终导致近端传入通路内的功能性传出神经。 加拉达等人（2008）得出的结论是，运动行为背后的关键电路的有效组装关键取决于跨轴信号传导相互作用，将运动和感觉投射解析为离散路径。

▼ 测绘

通过体细胞杂交体的 Southern 印迹分析和荧光原位杂交，Wicks 等人（1994） 将 ETK 基因定位于 3p11.2。