赛克尔综合症 6; SCKL6

Sir 等人（2011）确定了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名表兄弟姐妹出生时患有小头畸形，头围为 -4 SD 至 -6 SD。 所有人都患有语言发育迟缓，但在三岁时就学会了说话； 到 5 岁时，就有明显的认知迟缓迹象，但没有运动迟缓。 检查时，他们的年龄分别为18岁、16岁和7.5，头围均低于第三百分位数9至15厘米。 这 3 个人都身材矮小，身高范围在 -2 SD 到 -4 SD 之间。 无癫痫病史，无其他畸形。

▼ 测绘

Sir 等人发现，来自巴基斯坦近亲家庭的 3 名受影响的表姐妹患有小头畸形和身材矮小（2011） 进行了自合性作图，并在 3 号染色体上鉴定了一个 24-Mb 的纯合性位点，位于 137 cM 的标记 D3S3513 和 158 cM 的 D3S1569 之间。

▼ 分子遗传学

Sir 等人在来自巴基斯坦近亲家庭的 3 名患有小头畸形和身材矮小的表兄弟姐妹中，对应到染色体 3q22（2011） 对 3 个候选基因进行了测序，并鉴定了 CEP63 基因（614724.0001） 中无义突变的纯合性。