杀伤细胞免疫球蛋白样受体，三个结构域，长胞质尾，3; KIR3DL3

• KIRC1
• KIR3DL7
• KIR44
• CD158Z

HGNC 批准的基因符号：KIR3DL3

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,724,441-54,736,631（来自 NCBI）

▼ 说明

杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR） 是由自然杀伤（NK） 细胞和 T 细胞亚群表达的结构和功能多样化的分子家族。 KIR3DL3 是 19 号染色体 KIR 簇中最着丝粒的基因（Trundley et al., 2006）。 有关 KIR 系列的更多信息，请参阅 KIR2DL1（604936）

▼ 克隆与表达

通过 PCR 和序列分析，Torkar 等人（1998） 鉴定了 KIR3DL3，他们将其称为 KIRCI。 410 个氨基酸的 KIR3DL3 蛋白具有 N 端信号序列、3 个 Ig 结构域、缺乏带正电荷残基的跨膜区以及含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM） 的长胞质尾。 KIR3DL3 缺乏其他 KIR 中发现的茎区域。

▼ 基因功能

特龙彼得等人（2005） 指出 KIR3DL3 在外周血 NK 细胞中的表达水平较低或无法检测到。 通过RT-PCR分析，他们发现去甲基化处理很容易诱导NK细胞中KIR3DL3的表达，表明外周血中KIR3DL3的低表达是由于功能启动子的持续DNA甲基化所致。 EMSA 分析确定 AML2（RUNX3；600210）是主要的 KIR 启动子结合因子。

Trundley 等人使用 RT-PCR 分析（2006） 很容易检测到来自妊娠早期蜕膜的 NK 细胞和外周血中 CD56 亮的 NK 细胞亚群（尤其是女性）中 KIR3DL3 的表达。 流式细胞术显示用甲基转移酶抑制剂处理细胞后 KIR3DL3 的细胞表面表达。

▼ 基因结构

KIR3DL3 基因包含 8 个外显子（Trundley 等，2006）。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Torkar 等人（1998） 将 KIR3DL3 基因定位到染色体 19q13.4 上 KIR 基因簇的着丝粒末端

▼ 分子遗传学

特伦德利等人（2006） 发现，与其他 KIR 一样，KIR3DL3 具有高度多态性。 他们在 25 个无关个体中发现了 14 个 KIR3DL3 变异，所有变异都发生在外显子 3 至 6 中。