磷酸核糖焦磷酸合成酶 II; PRPS2

HGNC 批准的基因符号：PRPS2

细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,791,411-12,824,221（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

五磷酸核糖基 1-焦磷酸（PPRibP） 是嘌呤、嘧啶和吡啶核苷酸生产途径中的必需底物和关键调节剂，由 MgATP 和核糖 5-磷酸通过 PPRibP 合成酶（EC 2.7.6.1） 合成。 通过 cDNA 克隆，Taira 等人（1987） 发现了 2 个不同的 PPRibP 合成酶亚基，PRS I（PRPS1; 311850） 和 PRS II。 Iizasa 等人通过用大鼠 PRS II cDNA 筛选睾丸文库（1989） 分离出编码人 PRS II 的 cDNA。 预测的 318 个氨基酸蛋白质与大鼠 PRS II 具有 99% 的同一性。 Northern 印迹分析显示 PRS II 在睾丸中以 2.7 kb mRNA 的形式表达。

Taira 等人通过使用大鼠 Prps2 作为探针进行 Northern 印迹分析（1989） 在人类睾丸和 2 个人类细胞系中检测到 2.7-kb 的转录物。

▼ 基因功能

王等人（1992） 证明 PRPS2 基因在电离作用下失活，但它位于 2 个逃脱失活的基因之间，即远端的 STS（300747） 和近端的 ZFX（314980）。 PRPS1 基因也会经历 X 失活。 王等人（1992） 评论说，尚不清楚 2 个 PRPS 位点中的哪一个在具有遗传性 PRPS 超活性的患者中发生了改变。 ZFX 基因逃脱了 X 失活，其近端被 POLA 基因（312040） 包围，该基因与 PRPS2 一样，经历失活。 近端短臂中的 A1S9T（314370） 基因座和近端长臂中的 RPS4X 基因（312760） 是其他逃脱失活的基因座，散布在经历 X 失活的基因中。 此外，位于 Xq13 的 XIST 基因（314670） 仅从失活的 X 染色体转录。

▼ 测绘

Taira 等人使用针对 PRPS1 的大鼠 cDNA 探针和针对 PRPS2 的人类 cDNA 探针（1989） 在来自体细胞杂交体的 DNA 和流式分选染色体的斑点印迹杂交中表明，PRPS1 位于 Xq21-qter 上，而 PRPS2 位于 Xpter-q21 上。 此外，在 7 号和 9 号染色体上鉴定出了 2 个 PRPS1 相关基因。通过结合原位杂交和对人类/啮齿动物体细胞杂交的研究，Becker 等人（1990） 将 PRPS2 基因座分配给 Xp22.3-p22.2。 尽管 cDNA 序列和推导的氨基酸序列具有惊人的同源性，PRPS1 和 PRPS2 是由 X 染色体相对臂上的基因编码的。