痉挛性截瘫 32，常染色体隐性遗传; SPG32

细胞遗传学定位：14q12-q21 基因组坐标（GRCh38）：14:24,100,000-50,400,000

斯蒂万宁等人（2007） 报道了一个葡萄牙近亲家庭，其中 3 名兄弟姐妹患有缓慢进展的复杂性痉挛性截瘫。 患者在 20 至 24 岁时首次接受检查，但报告在 6 至 7 岁时出现行走困难。 体格检查显示下肢反射亢进、虚弱、休息时和行走时（用棍子）痉挛，以及足底伸肌反应和高弓足。 他们都有轻度智力障碍和学习问题，但能够在农场帮助父母。 2例患者头颅MRI显示胼胝体变薄，皮质和小脑萎缩，脑桥闭合不全。 一名有酗酒史的患者患有周围神经病变。

▼ 测绘

Ste血管非炎性蛋白 等人通过对患有痉挛性截瘫的葡萄牙近亲家族进行全基因组连锁分析（2007） 在染色体 14q12-q21 上确定了一个候选基因座，称为 SPG32（最大多点 lod 得分为 3.74）。 单倍型分析描绘了 D14S264 和 D14S978 之间 30 cM 的间隔。 该区域与 SPG3A（182600） 的初始位点部分重叠，但遗传分析未发现 atlastin 基因（606439） 中的突变。 斯蒂万宁等人（2007）指出其他 SPG 基因座按以下顺序对应到同一染色体：14qcen--SPG32--SPG3A--SPG28（609340）--SPG15（270700）--14qtel。