含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 68; CCDC68

• SE57-1

HGNC 批准的基因符号：CCDC68

细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,901,508-54,959,538（来自 NCBI）

▼ 说明

CCDC68 是胰腺导管腺癌（PDAC；参见 260350） 和可能的其他癌症中的假定肿瘤抑制基因（Radulovich et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

Eichmuller 等人使用 SEREX（重组肿瘤 cDNA 表达文库的血清学分析）筛选睾丸 cDNA 文库中的皮肤 T 细胞淋巴瘤（CTCL） 抗原（2001） 克隆了 CCDC68，他们将其称为 SE57-1。 对28个正常人体组织进行RT-PCR，检测到CCDC68在骨髓、结肠、小肠、脾脏、睾丸和气管中的表达。 CCDC68 在所检查的 6% 的 CTCL 组织中表达，并且在所检查的任何 CTCL、白血病或黑色素瘤细胞系中均未检测到。

▼ 基因功能

Radulovich 等人利用综合基因组学和功能筛选（2015） 将 CCDC68 鉴定为 PDAC 中假定的肿瘤抑制因子。 CCDC68 在约一半的原发性 PDAC 患者肿瘤和 PDAC 细胞系以及 30% 的原发性 PDAC 患者来源的异种移植物中显示等位基因丢失。 拉杜洛维奇等人（2015） 在 32 个原发性 PDAC 患者来源的异种移植物中的 10 个（31%） 中，在 CCDC68 的外显子 5 剪接供体位点上游鉴定出 c.620G-A SNP（rs1344011） 1 个核苷酸。 SNP 导致外显子跳跃并产生不稳定的蛋白质，其中残基 69 至 114 被框内删除。在 CCDC68 缺陷的 PDAC 细胞系中，全长 CCDC68 的过表达（而非截短的变体）会降低免疫缺陷小鼠的增殖和致瘤性。 相反，表达 CCDC68 的细胞系中内源性 CCDC68 的下调会增加肿瘤生长速度。

▼ 测绘

拉杜洛维奇等人（2015） 指出，CCDC68 基因对应到染色体 18q，该染色体在 PDAC 中经常丢失。 Gross（2016） 根据 CCDC68 序列（GenBank AF273051） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CCDC68 基因对应到染色体 18q21.2。